Einleitung:
Das Cowden-Syndroms (CS) zählt zu den seltenen Erkrankungen mit einer geschätzten
Prävalenz von 1:200.000. Ein erhöhtes Risiko besteht für zahlreiche verschiedene Malignome
(Mammakarzinom, kolorektales Karzinom). Die gastrointestinalen Manifestationen sind
bei der Erkrankung bisher unzureichend beschrieben.
Methoden:
Patienten mit gesichertem Cowden-Syndrom wurde die Teilnahme an einem integrativem
Vorsorgeprogramm am Zentum für erbliche Tumorsyndrome angeboten.
Ergebnis:
Zwischen 2010 und 2017 wurden an unserem Zentrum für erbliche Tumorsyndrome insgesamt
11 Patienten mit einem mittleren Alter von 46 (ε26;66) Jahren endoskopisch untersucht.
Hiervon wiesen 10 eine pathogene PTEN Mutation auf, eine Patientin erfüllte die klinischen
Kriterien. Im oberen Gastrointestinaltrakt zeigten sich bei 11/11 Patienten eine ausgedehnte
Polyposis, im unteren Gastrointestinaltrakt bei 9/11 Patienten. Histopathologisch
zeigten sich sowohl hyperplastische Polypen (4 Patienten, 36%), hamartomatöse Polypen
(6 Patienten, 55%) und Ganglioneurome (3 Patienten, 27%). Adenome im Colon wurden
bei 2 Patienten (18%) nachgewiesen, sowie ein kolorektales Karzinom bei zwei Patienten
(18%).
Schlussfolgerung:
Beim Cowden-Syndrom handelt es sich um ein gemischtes Polyposis Syndrom mit einem
Befall des gesamten Gastrointetinaltrakts und einer sehr hohen Prävalenz an Polypen.
