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DOI: 10.1055/s-0037-1604852
Ausgeprägte gastrointestinale Polyposis bei Patienten mit Cowden-Syndrom
Authors
Publikationsverlauf
Publikationsdatum:
02. August 2017 (online)
Einleitung:
Das Cowden-Syndroms (CS) zählt zu den seltenen Erkrankungen mit einer geschätzten Prävalenz von 1:200.000. Ein erhöhtes Risiko besteht für zahlreiche verschiedene Malignome (Mammakarzinom, kolorektales Karzinom). Die gastrointestinalen Manifestationen sind bei der Erkrankung bisher unzureichend beschrieben.
Methoden:
Patienten mit gesichertem Cowden-Syndrom wurde die Teilnahme an einem integrativem Vorsorgeprogramm am Zentum für erbliche Tumorsyndrome angeboten.
Ergebnis:
Zwischen 2010 und 2017 wurden an unserem Zentrum für erbliche Tumorsyndrome insgesamt 11 Patienten mit einem mittleren Alter von 46 (ε26;66) Jahren endoskopisch untersucht. Hiervon wiesen 10 eine pathogene PTEN Mutation auf, eine Patientin erfüllte die klinischen Kriterien. Im oberen Gastrointestinaltrakt zeigten sich bei 11/11 Patienten eine ausgedehnte Polyposis, im unteren Gastrointestinaltrakt bei 9/11 Patienten. Histopathologisch zeigten sich sowohl hyperplastische Polypen (4 Patienten, 36%), hamartomatöse Polypen (6 Patienten, 55%) und Ganglioneurome (3 Patienten, 27%). Adenome im Colon wurden bei 2 Patienten (18%) nachgewiesen, sowie ein kolorektales Karzinom bei zwei Patienten (18%).
Schlussfolgerung:
Beim Cowden-Syndrom handelt es sich um ein gemischtes Polyposis Syndrom mit einem Befall des gesamten Gastrointetinaltrakts und einer sehr hohen Prävalenz an Polypen.