Erfordernisse, Defizite und Gelingensbedingungen patientenzentrierter Versorgungsforschung bei Seltenen Erkrankungen

Zusammenfassung

Als selten werden Erkrankungen mit einer Prävalenz < 5/10 000 bezeichnet. In Deutschland leben ca. 4 Millionen Menschen mit einer der ca. 7 000–9 000 Seltenen Erkrankungen (SE). Patienten brauchen z. T. Jahre bis zur richtigen Diagnose. Es fehlen kompetente und strukturierte Behandlungseinrichtungen, qualitätsgeprüfte Informationen und meist auch kurative therapeutische Optionen. Ca. 80 % der Erkrankungen haben eine genetische Pathogenese, ca. 50 % manifestieren früh oder – aufgrund der hohen Sterblichkeit – sogar ausschließlich im Kindesalter. Die Versorgung verlangt regelhaft einen interdisziplinären, multiprofessionellen und sektorenübergreifenden Ansatz. Das Nationale Aktionsbündnis für Menschen mit Seltenen Erkrankungen (NAMSE) hat die Versorgungsforschung (VF) bei SE als eine wichtige Maßnahme identifiziert. Prioritär sollten allerdings Fragestellungen untersucht werden, die sowohl hochspezifisch für SE als auch von hoher Versorgungsrelevanz sind. Hierzu gehören die Umsetzung des NAMSE-Zentrenmodells und die Anwendung von Orphan Drugs. VF bei SE muss sich mit besonderen komplexen Herausforderungen, u. a. der geringen Zahl von Clustern, auseinandersetzen. Deshalb sind geeignete VF-Ressourcen an Zentren für Seltene Erkrankungen unabdingbar.

Summary

Diseases are defined as rare if their prevalence is lower 5/10 000. In Germany, approx. 4 million inhabitants are living with one of the 7 000–9 000 rare diseases (RD). Patients often need years to get an established diagnosis. Structured and competent care sites are often missing as quality-checked information and effective therapeutic options. Approx. 80 % of the diseases have a genetic background, 50 % manifest in early childhood or are – due to a high mortality – exclusively prevalent in a pediatric population. RD-care mandates an interdisciplinary, multiprofessional and cross-sectoral approach. The National Action League for People with Rare Diseases (NAMSE) has identified healthsystems-research (HSR) in RD as an important measure. Priority should enjoy research topics that are both highly specific and of utmost relevance to patients with RD. This includes the implementation of the NAMSE-centre model for RD-care as well as the use of orphan drugs. RD-HSR faces complex challenges including the very limited number of clusters. Therefore, suitable HSR resources are urgently needed in RD-care centres.

Schlüsselwörter

Seltene Erkrankungen - genetische Erkrankungen - Versorgungsforschung - Orphan Drugs

Keywords

Rare diseases - genetic diseases - health-systems-research - orphan drugs

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