Zusammenfassung
Die kongenitale Poikilodermie vom Typus Thomson ist ein autosomal rezessiv erbliches
Syndrom mit den Kardinalsymptomen Teleangiektasien, Hautatrophien, Hypo- und Hyperpigmentierungen
und den Fakultativsymptomen Gynäkotropie, erhöhte Lichtempfindlichkeit, Hypertelorismus,
Skelettanomalien und juvenile Arteriosklerose. Bis jetzt wurden kongenitale Poikilodermien
in Kombination mit juveniler Katarakt, verrukösen Keratosen, Blasenbildungen und oraler
Leukoplakie beschrieben. Die exulzerierte Atrophie blanche stellt ein neues Symptom
unter diesen Syndromen dar. Wir präsentieren eine 35jährige Patientin mit Teleangiektasien
im Gesicht und am Dekolleté seit frühester Kindheit, Livedozeichnung an den Extremitäten
und seit sieben Jahren auftretenden Ulzerationen innerhalb von Atrophie-blanche-Herden
an beiden Füßen. Familienanamnestisch fanden sich von seiten der mütterlichen Vorfahren
teleangiektatische Gesichtserytheme sowie Livedo reticularis.
Summary
Congenital poikiloderma Thomson is an autosomal recessive syndrome. Major symptoms
are teleangiectasia, skin atrophy, hypo- and hyperpigmentations. Hypertelorism, bone
anomalies and juvenile arteriosclerosis are found inconsistently. So far, congenital
poikiloderma has been described in combination with juvenile cataract, verrucose keratosis,
blistering and oral leucoplakia, respectively. Ulcerating atrophie blanche adds a
new symptom to these syndromes. We present a 35-year-old female patient with teleangiectasia
on face and neck since early childhood, livedo on extremities and ulcerating atrophie
blanche on both feet for seven years. In family history concerning the maternal line
teleangiectatic erythema of the face and livedo reticularis were observed.
Résumé
La poïkilodermie congénitale du type Thomson est un syndrome héréditaire à transmission
autosomique récessive. Ses principaux symptômes sont des télangiectasies, une atrophie
cutanée et une hypo- ou hyperpigmentation. Facultativement, on retrouve une prédominance
féminine, une photosensibilité accrue, un hypertélorisme, des anomalies osseuses et
une artériosclérose juvénile. Les poïkilodermies congénitales décrites jusqu’à présent
étaient associées à une cataracte juvénile, à des kératoses verruqueuses, à la présence
de vésicules et à une leucoplasie buccale. L’atrophie blanche exulcérée constitue
un nouveau symptôme dans le cadre de ces syndromes. Les auteurs décrivent le cas d’une
patiente de 35 ans, présentant depuis son très jeune âge des télangiectasies du visage
et du décolleté ainsi qu’une livédo des extrémités et, depuis sept ans, des ulcérations
apparaissant dans des foyers d’atrophie blanche sur les deux pieds. On relève, chez
ses ascendants du côté maternel, des antécédents d’érythème facial télangiectasique
et de livédo réticulaire.
Schlüsselwörter
Kongenitale Poikilodermie - exulzerierte Atrophie blanche - Livedo reticularis - teleangiektatisches
Gesichtserythem
Keywords
Congenital poikiloderma - ulcerating atrophie blanche - livedo reticularis - teleangiectatic
erythema of the face
Mots clés
Poïkilodermie congénitale - atrophie blanche exulcérative - livédo réticulaire - érythème
facial télangiectasique
