Neugeborenenscreening mittels Tandemmassenspektrometrie (MS/MS) – Potenzial, Probleme und Perspektiven

Zusammenfassung

Die Tandemmassenspektrometrie (MS/MS) entwickelte sich in den letzten Jahren zu einer Technik mit hohem Potenzial. Diverse Analyte können damit gleichzeitig aus einer Probe erfasst werden. Eine bayerische Studie zum Neugeborenenscreening mittels MS/MS Technologie erbrachte, dass die entstehenden Kosten durch die frühzeitige Entdeckung zahlreicher zusätzlicher Stoffwechselerkrankungen aufgewogen werden. Einige Fragen sind jedoch offen, z. B. auf welche Erkrankungen gescreent werden soll, wie das Screening von der Blutentnahme bis zur Mitteilung der Ergebnisse am besten zu organisieren ist oder wie entdeckte Patienten schließlich betreut werden sollen. Wir haben daher eine Expertengruppe aus vier regionalen Stoffwechselzentren gebildet, um die Gestaltung des Programmes auszuarbeiten und es kontinuierlich zu überwachen und weiter zu entwickeln. Aufgrund der Ergebnisse der bayerischen Modellstudie, des Screeningprogrammes in Neuengland und weiterer Expertenmeinungen haben wir uns entschlossen, initial folgende Stoffwechselkrankheiten in unser Screeningprogramm aufzunehmen: PKU, MSUD, Tyrosinämie II, Defekte von SCAD, MCAD, VLCAD, LCHAD, CPT I, CPT II, CAT, MAD, HMG-CoA-Lyase, MCC und β-Ketothiolase sowie Propionazidämie, Methylmalonazidämie, Isovalerianazidämie, und Glutarazidurie I. Ein Screening auf Citrullinämie wird zunächst wissenschaftlich evaluiert. Die Expertengruppe trifft sich regelmäßig zur Besprechung klinischer und technischer Probleme. Wir haben darüber hinaus, um für die im Neugeborenenscreening gefundenen Kinder eine optimale und standardisierte Versorgung zu gewährleisten, die Norddeutsche Arbeitsgemeinschaft Neugeborenen-Screening gegründet, ein überregionales Netzwerk mehrerer norddeutscher Stoffwechsel- und Screeningzentren. In diesem Rahmen sollen Patienten weiterverfolgt und einheitliche Behandlungsrichtlinien erarbeitet werden. Wegen der zahlreichen offenen Fragen bezüglich des MS/MS-Screenings erscheint eine multizentrische wissenschaftliche Betreuung solcher Programme unabdingbar.

Summary

Recently, tandem mass spectrometry (MS/MS) has matured to a technique with high potential. A variety of analytes can be measured simultaneously from one sample. A Bavarian study of extended newborn screening by MS/MS demonstrated a favorable cost/benefit ratio, especially, when the possible early detection of many additional metabolic diseases is considered. However, a number of questions have remained unanswered; e. g., which diseases to screen for, how to organise screening from sampling to the communication of results or how the newly discovered patients should be treated. Therefore, we have formed a group of metabolic experts from four regional metabolic centers. Their task is to contribute to our program, continuously supervise and further develop it. This regional expert group is meeting regularly to discuss clinical and technical problems. On the bases of the Bavarian model study, published data of the New England screening program and further expert opinions, we have decided to initially include the following disorders in our screening program: PKU, MSUD, tyrosinemia II, defects of SCAD, MCAD, VLCAD, LCHAD, CPT I, CPT II, CAT, MAD, HMG-CoA-lyase, MCC and β-ketothiolase as well as propionic acidemia, methylmalonic aciduria, isovaleric acidemia and glutaric aciduria I. Screening for citrullinemia will be scientifically evaluated. Furthermore, to provide optimized and standardized health care for detected children, we have founded the Northern German Working Group on Neonatal Screening on a supra-regional scale, which comprises a network of various Northern German metabolic and screening centers. In this framework, among other things, the follow-up of patients and uniform advise to parents is to be organized. Because of the many open questions in regard to MS/MS newborn screening, the scientific follow-up of each program appears to be mandatory.

Schlüsselwörter

Massenspektrometrie - Neugeborenenscreening - Acylcarnitine - Aminosäuren

Keywords

Mass spectrometry - newborn screening - acylcarnitines - amino acids

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