Summary
A 17-year old man was sent to us for coagulation testing because he suffered from
acute bleeding which started immediately after making an incision in the skin for
a urological surgery. The patient had a history of mild bleeding symptoms (nose bleeds
during the childhood, gingival bleeds).
Results
of laboratory investigations: Blood group 0, closure times (PFA 100):132 s (ADP/collagen)
and 300 s (epinephrine/collagen), VWF antigen 57%, VWF activity 50%, factor VIII activity
66%, factor XIII activity 59%. The results were confirmed by further investigations.
Additionally, two relevant genetic findings were obtained: first a heterozygous base
exchange in exon 11 of the factor 13A gene -Thr 449 (ACT)>Ile (ATT)-, not described
before the completion of the study, and second the homozygous state of the 807 C-allele
within the integrin α2 gene. The patient inherited the base exchange in the factor
13A gene from his mother. Homozygosity of the 807 C allele in the integrin α2 gene
is associated with a very low expression of the platelet collagen receptor. Individuals
with low VWF due to blood group 0 and low platelet collagen receptor density often
exhibit a bleeding tendency, e.g. bleedings from mucosal membranes or menorrhagia
in females.
Conclusion
In our opinion the light factor XIII deficiency in our patient is coincidental and
not the sole cause of bleeding.
Zusammenfassung
Bei einem 17-jährigen Mann kam es gleichzeitig mit der Hautinzision für einen notfallmäßigen
urologischen Eingriff (Operation einer Hodentorsion) zu einer massiven Blutung. In
der Anamnese fanden sich nur milde Blutungssymptome (Nasenbluten, Gingivablutungen).
Ergebnisse
der Laboruntersuchungen: Blutgruppe 0, Verschlusszeiten (PFA-100) 132 s (ADP/Kollagen)
und 300 s (Epinephrin/Kollagen), VWF-Antigen 57%, VWF-Aktivität 50%, Faktor-VIII-Aktivität
66% und Faktor-XIII-Aktivität 59%. Wiederholungsuntersuchungen bestätigten diese Resultate.
Zwei weitere Befunde wurden durch molekulargenetische Untersuchungen erhalten: Erstens
der heterozygote Basenaustausch im Exon 11 des Faktor XIIIA-Gens-Thr 449 (ACT)> Ile(ATT)
– bisher nicht beschrieben – und zweitens, Homozygotie für das 807C-Allel im Inte-grin-α2-Gen.
Den Basenaustausch im Faktor-13A-Gen hat der Patient von seiner Mutter geerbt. Die
Homozygotie für 807C im Integrin α2-Gen ist mit einer deutlich reduzierten Expression
des Plättchenkollagenrezeptors assoziiert. Personen mit niedrigem VWF infolge der
Blutgruppe 0 und niedriger Plättchenkollagen-rezeptordichte zeigen oft eine Blutungstendenz
(z. B. Schleimhautblutungen oder Menorrhagien bei Frauen).
Schlussfolgerung
Der leichte Faktor-XIII-Mangel unseres Patienten ist ein eher zufäl-liger Befund und
nicht der alleinige Grund für die aufgetretene intraoperative Blutung
Keywords Factor XIII deficiency - low von Willebrand factor - bleeding tendency
Schlüsselwörter Faktor-XIII-Mangel - niedriger von-Willebrand-Faktor - Blutungstendenz
