Zusammenfassung
Hintergrund: Bei Patienten mit venösen Ulzera liegt die Prävalenz der Faktor-V-Leiden-Mutation
bei 23 bis 26%. Wir untersuchten die wichtigsten Thrombophilie-assoziierten Gerinnungsparameter
bei Patienten mit venösem Ulkus mit oder ohne postthrombotischem Syndrom. Patienten, Methodik: Fall-Kontroll-Studie mit 73 konsekutiven Patienten mit venösen Ulzera und 45 Kontrollpersonen.
Anamnese und duplexsonographische bzw. phlebographische Abklärung. Folgende Gerinnungsparameter
wurden bestimmt: Antithrombin III, Protein C und Protein S, Faktor-V-Leiden-Mutation,
Prothrombinmutation (G20210A), Lupus Antikoagulans, Antikardiolipin-Antikörper, Homocysteinkonzentration
und die Mutation (C677T) der Methylentetrahydrofolat-Reduktase (MTHFR). Ergebnisse: 42 Patienten hatten ein postthrombotisches Syndrom: 52% hatten mindestens einen Thrombophilie-assoziierten
Gerinnungsbefund (p = 0,001), 33% eine Zweier-Kombination (p = 0,001) und zusätzlich
in 14% eine Dreier-Kombination (p = 0,0002). Die Faktor-V-Leiden-Mutation fand sich
in 38% (p = 0,0001). 31 Patienten hatten eine primäre venöse Insuffizienz (kein postthrombotisches
Syndrom): 39% hatten mindestens einen Thrombophilie-assoziierten Gerinnungsparameter
(p = 0,14), 3% eine Zweier-Kombination (p = 1,0) und 0% eine Dreier-Kombination. Die
Faktor-V-Leiden-Mutation fand sich in 16% (p = 0,11). Schlussfolgerung: Patienten mit postthrombotischen venösen Ulzera haben stark gehäuft (52%) Thrombophilie-assoziierte
Gerinnungsbefunde. In 47% liegen Kombinationen der „klassischen“ Thrombophilie-Parameter
vor. Routinemäßige Abklärungen des Thrombophiliestatus bei venösen Ulzera sind mangels
Konsequenzen und wegen der hohen Kosten jedoch nicht angezeigt.
Summary
Background: The prevalence of the factor V Leiden mutation in patients with venous ulcers is
23-26%. The present study investigates the prevalence of thrombophilia-associated
factors of coagulation in patients with venous ulcers with and without postthrombotic
syndrome. Patients and methods: Case-control study in 73 consecutive patients with venous ulcers and 45 controls.
Patient history, duplex sonography or phlebography. The following parameters of coagulation
have been determined in all subjects: Antithrombin III, protein C, protein S, factor
V Leiden mutation, prothrombin mutation (G20210A), lupus anticoagulant, anticardiolipin
antibodies, homocystein level, and methylenetetrahydrofolatereductase (MTHFR) mutation
(677T). Results: 42 patients with postthrombotic syndrome: 52% (p = 0.001) had at least one, 33% a
combination of two (p = 0.001) and additional 14% three thrombophilia-associated factors
(p = 0.0002). The factor V Leiden mutation was prevalent in 38% (p = 0.0001). Patients
with primary venous insufficiency (without proven postthrombotic syndrome): 39% (p
= 0.14) had at least one, 3% (p = 1.0) a combination of two and 0% a combination of
three thrombophilia-associated factors. The factor V Leiden mutation was prevalent
in 16% (p = 0.11). Conclusion: Coagulation factors associated with thrombophilia are strongly elevated in patients
with with postthrombotic venous ulcers. Combinations of the so-called classical thrombophilia
factors are found in 47%. Nevertheless, routine investigations for thrombophilia are
discouraged because of the lack of consequences and high costs.
Résumé
But: La prévalence de la mutation du facteur V Leiden chez les patients porteurs d’un
ulcère veineux est de l’ordre de 23-26%. Cette étude évalue la prévalence de la thrombophilie
chez des patients avec ulcère veineux, avec ou sans syndrome post-thrombotique. Patients et méthodes: Etude cas-contrôle : 73 patients consécutifs souffrant d’ulcère veineux et 45 de
contrôles. Anamnèse et examen duplex ou phlébographie. Les paramètres suivants ont
été dosés: antithrombine III, protéine C et S, mutation du facteur V Leiden, mutatation
(G20210A) de la prothrombine, anticoagulant lupique, anticorps anticardiolipine, homocystéine,
mutation (C677T) de la méthylènetétrahydrofolateréductase (MTHFR). Résultats: Chez les 42 patients souffrant d’un syndrome postthrombotique : 52% avaient au moins
un facteur pathologique (p=0.001), 33% une combinaison de deux (p=0.001) et 14% de
trois facteurs (p=0.0002). La mutation du facteur V Leiden survenait dans 38% (p=0.0001).
Chez les 31 patients souffrant d’une insuffisance veineuse primaire (sans syndrome
postthrombotique) : 39% avaient au moins un facteur pathologique (p=0.14), 3% une
combinaison de deux (p=1.0) et 0% de trois facteurs. Le facteur V Leiden se trouvait
dans 16% (p=0.11). Conclusions: Les facteurs de la coagulation associés à une thrombophilie ont une prévalence très
élevée (52%) chez les patients souffrant d’un ulcère veineux post-thrombotique. Dans
47% des cas, des facteurs de thrombophilie sont combinés. Un bilan thrombophilie n’est
pourtant pas indiqué par routine, par manque de conséquences et à cause de son coût
élevé.
Schlüsselwörter
Thrombophilie - venöses Ulkus - postthrombotisches Syndrom - primäre Veneninsuffizienz
Keywords
Thrombophilia - venous ulcer - posttthrombotic syndrome - primary venous insufficiency
Mots clés
Thrombophilie - ulcère veineux - syndrome postthrombotique - insuffisance veineuse
primaire