Zusammenfassung
Gegenstand und Ziel: Genetische Analyse für sechs Kälber der Rasse Deutsche Holsteins, Farbrichtung schwarzbunt,
mit Epitheliogenesis imperfecta. Material und Methode: Pedigreeanalyse von sechs betroffenen Kälbern und pathologisch- anatomische Untersuchung
eines Kalbes. Ergebnisse: In einem Milchviehbetrieb wurde in den Jahren 1999 und 2000 bei sechs Kälbern der
Rasse Deutsche Holsteins, Farbrichtung schwarzbunt, Epitheliogenesis imperfecta diagnostiziert.
Die betroffenen Kälber überlebten mit diesen Defekten nur wenige Tage bis einige Wochen.
An einem männlichen Kalb konnten mittels pathologisch-anatomischer und histopathologischer
Untersuchung die für Epitheliogenesis imperfecta typischen Symptome festgestellt werden.
Mit hoher Wahrscheinlichkeit stammen alle betroffenen Kälber von einem Natursprungbullen
ab. Die Pedigrees der betroffenen Kälber lassen einen monogenen autosomal rezessiven
Erbgang als wahrscheinlich erscheinen. Das autosomal rezessive Defektallel wurde wahrscheinlich
über Natursprungbullen in der untersuchten Milchviehherde verbreitet. Schlussfolgerung: Die gefundenen Fälle von Epitheliogenesis imperfecta zeigen somit, dass das dafür
verantwortliche Defektallel noch heute in der Population der Rasse Deutsche Holsteins
verbreitet ist. Klinische Relevanz: Treten Epitheldefekte bei neugeborenen Kälbern auf, ist die Epitheliogenesis imperfecta
stets als Differenzialdiagnose in Betracht zu ziehen.
Summary
Objective: Genetic analysis of six German Holstein calves, black and white-colored, with epitheliogenesis
imperfecta. Material and methods: The six cases were observed in the years 1999 and 2000 at a single dairy farm. Pedigree
analysis for the six affected calves and pathological examination in one case. Results: The affected calves survived only a few days up to some weeks. In a male calf pathological
and histological examinations revealed the typical signs of epitheliogenesis imperfecta.
With high probability all affected calves descended from the same natural service
sire. The pedigree of the affected calves suggested a monogenic autosomal recessive
inheritance. The autosomal recessive defective allele was probably disseminated in
the cows of this dairy farm through natural service sires. Conclusions: The cases of epitheliogenesis imperfecta collected show that the causative allele
is still present in the German Holstein population. Clinical relevance: Defects of the epithelium in newborn calves may be indicators for epitheliogenesis
imperfecta and thus this congenital inherited anomaly has to be considered as a possible
diagnosis in such cases.
Schlüsselwörter
Rind - Erbfehler - Epitheliogenesis imperfecta - Epidermolysis bullosa - mitochondriale
DNA
Keywords
Cattle - Congenital defect - Epitheliogenesis imperfecta - Epidermolysis bullosa -
Mitochondrial DNA
