Hintergrund:
Die Encephalocele ist eine seltene Fehlbildung (8/10.000 Geburten) des Neuralrohrs, die mit einem Defekt der Schädelbildung einher geht, wodurch eine Protrusion der Hirnstrukturen stattfindet. Während in Europa die okzipitalen Encephalocelen häufiger zu finden sind, sind anteriore Encephalocelen in Südostasien häufig beschrieben. Die Prognose hängt von der Größe und Lokalisation des Befundes ab und ist heterogen.
Kasuistik:
In der 23+2 SSW wurde eine anteriore Encephalocele bei einer 30-jährigen Gravida 2 Para 0 europäischer Herkunft diagnostiziert (Durchmesser 1,5 cm). Ferner bestand ein moderater Hypertelorismus (Abstand 1,75 cm) bei sonst unauffälligen Hirnstrukturen. Nach ausführlicher interdisziplinärer Beratung wurde die Fortsetzung der Schwangerschaft angestrebt. In den Kontrollen wurde ein stabiler Befund ohne Entwicklung eines Hydrocephalus oder einer Mikrocephalie beschrieben. In einer MRT-Untersuchung in der 32+1 SSW wurden die sonographischen Ergebnisse bestätigt. Die Entbindung erfolgte in der 36+1 SSW per elektiver Sectio ceasarea. Am 9. Lebenstag wurde die Rekonstruktion und Defektdeckung des Befundes durchgeführt. Es bestand wie pränatal vermutete keine Gesichtsdysplasie. Der postoperative Verlauf gestaltete sich problemlos. Es trat kein fokal-neurologisches Defizit auf. Die MRT-Kontrolle 4 Monate nach Intervention zeigte einen lückenlosen Duraverschluss.
Diskussion:
Die Diagnose einer anterioren Encephalocele erfordert eine besondere Differenzierung bzgl. Lokalisation, Größe, Inhalt, Deckung und Begleitkomplikationen, wie z.B. ein Hydrocephalus. Dies ist für die adäquate Patientenberatung und Prognoseeinschätzung essentiell. Eine MRT-Untersuchung kann evtl. zusätzliche Informationen bieten. Eine Entbindung per Sectio in einem spezialisierten Zentrum sollte gewährleistet sein. Tendenziell haben anteriore Encephalocelen eine gute Prognose, da keine Hirnstamm- oder Kleinhirnbeteiligung besteht. Das Outcome ist abhängig von Kopfumfang, Ausbildung einer Ventrikulomegalie und Entwicklung des Cerebellums.
