Patientin und Methode:
Eine 30-jährige I. Gravida wurde in 22 SSW mit Makrosomie, Omphalocele und Polyhydramnion,
überwiesen. Es zeigte sich zusätzlich ein auffälliges Gesichtsprofil mit präfrontalem
Ödem, eine geringe Magenfüllung sowie einer im Verlauf zunehmenden Organomegalie.
Eine Makroglossie wurde nicht festgestellt. Bei V.a. auf Beckwith-Wiedemann-Syndrom
wurde eine Amniozentese durchgeführt, die einen unauffälligen weiblichen Chromosomensatz
ohne Mutation in der chromosomalen Region 11p15 ergab. Eine Mutation im CDKN1C-Gen
wurde zudem ausgeschlossen.
Im Verlauf wurden bei progredientem Polyhydramnion mehrere Entlastungspunktionen durchgeführt.
In 35+5 SSW wurde die Sectio caesarea aufgrund von vorzeitigen Wehen durchgeführt
und ein Mädchen mit 3660 g (> 97. Perzentile) geboren. Postnatal wurde das Neugeborene
mit einer respiratorischen Insuffizienz auf die Neonatologie aufgenommen. Es erhielt
zunächst eine Atemunterstützung mit CPAP und im Anschluss eine Intubation mit einem
Larynxtubus. In der Folge stabilisierte sich der Neonat respiratorisch.
Aufgrund der klinischen Charakteristika und dem bereits erfolgten Ausschluss eines
Beckwith-Wiedemann Syndroms wurde der V.a. auf ein Kagami-Ogata Syndrom gestellt,
welches durch eine uniparenterale paternale Disomie auf Chromosom 14 verursacht wird.
Der genetische Befund zeigte untypischerweise eine Deletion von 336 kb der MEG3-Region
auf Chromosom 14q32 des maternalen Allels. Bisher wurden wenige Fälle von Epimutationen
und Mikrodeletionen auf dem maternalen Allel 14q32 veröffentlicht, welche zu einem
Kagami-Ogata Syndrom führen.
Schlussfolgerung:
Bei Ultraschallzeichen eines Beckwith-Wiedemann Syndroms sollte differentialdiagnostisch
ein Kagami-Ogata Syndrom in Betracht gezogen werden. Aufgrund der häufig vorkommenden
respiratorischen Insuffizienz bei Kagami-Ogata Syndrom sollte die Geburt im Perinatalzentrum
erfolgen.
