Der (zu) kurze Femur in der Pränataldiagnostik – Analyse von 1376 Feten

Einführung:

Der (zu) kurze fetale Femur in der Pränataldiagnostik (PND) kann Indiz sein für eine intrauterine Wachstumsretardierung, ein genetisch bedingt kleines Kind, für assoziierte fetale Fehlbildungen sowie ein adverses fetales Outcome.

Patienten/Methoden:

1376 zwischen 1997 – 2014 pränatal untersuchten Feten, deren Femura sich im Zweitsemesterscreening (18+0 bis 21+6 SSW) unterhalb der 5. Längenperzentile befanden (Verburg et al., Ultrasound Obstet Gynecol 2008; 31: 388 – 396) wurden einer beschreibenden retrospektiven Single-Center-Analyse hinsichtlich Fehlbildungsraten, Schwangerschaftsverlauf und perinatalem Outcome unterzogen.

Ergebnisse:

Bei insgesamt 822 (59,7%) Feten lag ein isolierter kurzer Femur im Ultraschallbefund vor, während bei 554 (40,3%) der Feten pränataldiagnostisch weitere Auffälligkeiten festgestellt wurden. 323 (58,3%) der 554 Feten wiesen schwerwiegende Fehlbildungen in einem oder mehreren Bereichen auf: 153 (27,6%) Gefäß- und/oder Herzauffälligkeiten, 35 (6,3%) Gastrointestinaltrakt- oder Thoraxabnormalitäten, 30 (5,4%) Teratome/Zysten, 27 (4,9%) Gehirn- oder Kopfentwicklungsauffälligkeiten, 5 (0,9%) Nierenanomalien, 67 (12,1%) Chromosomenaberrationen, und 118 (21,3%) weitere Auffälligkeiten. Eine Trisomie 13, 18 bzw. 21 fand sich in 2, 13 bzw. 27 der Fälle.

Feten mit kurzem Femur und assoziierten Anomalien wiesen eine deutlich niedrigere Lebendgeburtenrate auf als Feten mit einem isolierten kurzen Femur (78,5% vs. 97,9%, p < 0,001); außerdem zeigte sich in ersterem Kollektiv eine höhere Rate an Frühgeburten (33,5% vs. 8,1%, p < 0,001) und small for gestational age (SGA) Babys (53,0% vs. 25,5%, p < 0,001).

Schlussfolgerungen:

Die Diagnose des kurzen Femurs im Rahmen der biometrischen Messung sollte ein erweitertes Organscreening nach sich ziehen und bei assoziierten Auffälligkeiten eine invasive Diagnostik angeboten werden.