Neuropediatrics 2021; 52(S 01): S1-S53
DOI: 10.1055/s-0041-1739714
Video Session

Tonic Stiffness in Hyperekplexia Can Mimic Tonic Seizures in Neonates

B. Stark
1   Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Johannes Kepler Universität Linz, Kepler Universitätsklinikum, Linz, Österreich
,
H. Hürner-Unterberger
2   Klinik für Neonatologie, Kepler Universitätsklinikum, Linz, Österreich
,
A. Peherstorfer
1   Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Johannes Kepler Universität Linz, Kepler Universitätsklinikum, Linz, Österreich
,
W. Högler
1   Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Johannes Kepler Universität Linz, Kepler Universitätsklinikum, Linz, Österreich
,
G. Gröppel
1   Universitätsklinik für Kinder- und Jugendheilkunde, Johannes Kepler Universität Linz, Kepler Universitätsklinikum, Linz, Österreich
3   Klinik für Neurologie 1, Johannes Kepler Universität Linz, Kepler Universitätsklinikum, Linz, Österreich
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    Hintergrund: Die Hyperekplexie ist eine seltene, nicht-epileptische Erkrankung, die durch muskuläre Hypertonie mit generalisierter Versteifung und gesteigerter Schreck-Reaktion auf Reize gekennzeichnet ist. Sie ist innerhalb des ersten Lebensjahres selbstlimitierend, das Risiko für plötzlichen Kindstod ist erhöht. Ursächlich ist eine genetisch bedingte Dysfunktion der glycinergen inhibitorischen Übertragung (GLRA1-, GLRB, SLC6A5). Als diagnostischer Test wird das „Nose-tapping“ genutzt. Die Erkrankung spricht gut auf Clonazepam an.

    Methode: Wir demonstrieren anhand von 3 Videoaufnahmen die klinischen Merkmale dieser Differential- diagnose zur Epilepsie, sowie das Vigevano-Manöver.

    Ergebnisse: Die Vorstellung des bislang unauffälligen 3 Tage alten Neugeborenen konsanguiner Eltern erfolgte wegen tonischen Anfällen aus dem Schlaf heraus. Der neurologische Status war unauffällig. Im EEG wurden während eines solchen Ereignisses bilaterale rhythmische bursts mit 20-22 Hz aufgezeichnet. Nach Phenobarbitalgabe sistierten die Anfälle. Zwei Wochen später kam es zu Rezidivanfällen. Im Rahmen der klinischen Untersuchung fand sich nun ein positives „Nose-tapping“. Auch konnten die Attacken durch akustische Reize ausgelöst und mittels Vigevano-Manöver unterbrochen werden. In Zusammenschau dieser Befunde wurde die Diagnose einer Hyperekplexie gestellt und mit Clonazepam gestartet. Seitdem ist das Kind beschwerdefrei. Genetisch wurde eine homozygote Mutation im GLRA1 Gen nachgewiesen. Nach Erlernen des freien Gehens wurde Clonazepam erfolgreich ausgeschlichen.

    Schlussfolgerung: An diese seltene Diagnose sollte man bei Neugeborenen mit diffuser Hypertonie und/oder „tonischen“ Anfällen mit Apnoen denken. „Nose-tapping“ ist ein wertvoller diagnostischer Test, der jedoch in den ersten Lebenstagen negativ ausfallen kann. Um länger dauernde Attacken mit Apnoen erfolgreich zu unterbrechen, sollten Eltern das Vigevano-Manöver erlernen.


     

    Die Autoren geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

    Publikationsverlauf

    Artikel online veröffentlicht:
    28. Oktober 2021

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