Zusammenfassung
Gelenksteifigkeit und Kontrakturen in Kombination mit Skelettveränderungen und beidseitiger
Hüftdysplasie ohne Entzündungszeichen können auf eine seltene, angeborene Erkrankung,
eine Mukopolysaccharidose hinweisen. Die Mukopolysaccharidosen (MPS) gehören zu den
lysosomalen Speicherkrankheiten und werden durch einen Mangel lysosomaler Enzyme,
die für den Abbau von Glykosaminoglykanen (GAGs), wichtigen Bausteinen des Bindegewebes,
verantwortlich sind, verursacht. Dies geschieht durch komplexe pathophysiologische
Kaskaden und resultiert in einer Speicherung von GAGs in den Zellen. Hiervon sind
fast alle Organe und Organsysteme betroffen. Die Anhäufung nicht abgebauter GAGs führt
zu einer Vielzahl progredienter somatischer und neurologischer Symptome, einschließlich
einer Skelettdysplasie sowie muskuloskeletalen und kardiorespiratorischen Komplikationen.
Bei einigen MPS Formen kommt es zudem zu einer dementiellen Entwicklung. Früherkennung,
ein geeignetes Management und – bei einigen MPS Formen verfügbare- Therapien beeinflussen
die Lebensqualität der Patienten und können zu einer Verlangsamung oder einer Verhinderung
irreversibler Komplikationen führen. Da es kein typisches „MPS-Symptom“ gibt, sondern
erst die Summe vieler unspezifischer, vielzähliger und variabler Symptome zur Diagnose
führt, werden insbesondere attenuierte/milder verlaufende MPS Formen oft übersehen,
spät diagnostiziert und fälschlicherweise für eine (untypisch verlaufende) rheumatologische
Erkrankung gehalten.
Abstract
Joint stiffness and contractures, combined with skeletal abnormalities and bilateral
hip dysplasia without signs of inflammation, may lead to the diagnosis of a rare inherited
disease: mucopolysaccharidosis (MPS). MPSs are a group of lysosomal storage disorders
caused by a deficiency of lysosomal enzymes, which are responsible for the degradation
of glycosaminoglycans (GAGs), important components of the connective tissues. The
enzyme defect triggers complex pathophysiological cascades leading to the storage
of GAGs in the cells. This affects almost all organs and organ systems. The accumulation
of non-degraded GAGs leads to a variety of progressive somatic and neurological symptoms,
including skeletal, musculoskeletal and cardiorespiratory complications. Some MPS
types also result in a mental decline. Early diagnosis, appropriate management and
therapies available for some MPS types may improve patients’ quality of life and lead
to a slowing of progression or prevention of irreversible complications. There is
no typical “MPS symptom”. Only the sum of numerous non-specific and variable symptoms
may lead to the diagnosis. Therefore, attenuated or milder MPS types are often overlooked,
diagnosed late and mistaken for a rheumatological disease (with an uncharacteristic
course).
Schlüsselwörter
Mukopolysaccharidose - Glykosaminoglykane - Gelenkkontrakturen - Dysostosis multiplex
Key words
mucopolysaccharidosis - glucosaminoglycans - dysostosis multiplex - joint contractures
