Genetische Ursachen bei endokrinen Erkrankungen am Beispiel endokriner Tumorsyndrome

Endokrine Tumorsyndrome sind seltene Erkrankungen, die beispielhaft die Bedeutung einer modernen genetischen Diagnostik und der daraus resultierenden Behandlungskonzepte zeigen. Neben der Vererbbarkeit besteht die Herausforderung darin, eine lebenslange, hochspezialisierte Betreuung zu gewährleisten – mit obligat interdisziplinärem Konzept. Zu berücksichtigen sind sowohl die Aspekte eines Hormonüberschusses und daraus folgende Organkomplikationen als auch onkologische Verläufe sowie weitere nicht-endokrine Manifestationen.

Schlüsselwörter

Endokrine Tumorsyndrome - genetische Diagnostik - Multiple Endokrine Neoplasie Typ 1 und Typ 2 - Carney-Komplex - McCune-Albright-Syndrom

Key words

endocrine tumor syndromes - genetic diagnosis - multiple endocrine neoplasia type 1 and type 2 - Carney complex - McCune-Albright syndrome

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