Zusammenfassung
Die Zöliakie ist die Folge einer T-Zell-vermittelten Immunreaktion auf die in Getreiden
vorkommenden Glutenproteine. Als komplex-genetische Erkrankung wird sie durch eine
Vielzahl von Genen vermittelt, von denen mehr als 50 durch genomweite Assoziationsstudien
beschrieben wurden. Die genetische Komponente der Zöliakie kann genutzt werden, um
oligosymptomatische oder subklinische Zöliakiefälle zu identifizieren, z. B. durch
Screening bei erstgradigen Verwandten oder bei Patienten, die von anderen Autoimmunerkrankungen
betroffen sind. Um eine zuverlässige Zöliakie-Diagnostik mittels Serologie und duodenaler
Histologie durchzuführen, müssen einige Regeln beachtet werden. Insbesondere bedarf
es bei Patienten, die sich bereits glutenfrei ernähren, einer erneute Glutenexposition.
Einzig etablierte Therapie ist die glutenfreie Diät. Es besteht jedoch die Hoffnung,
dass sich eines der neuen Therapieprinzipien (Endopeptidasen, Barrierestabilisierung,
Hemmung der Gewebstransglutaminase, Vakzinierung) in den nächsten Jahren als ein komplementäres
Verfahren etabliert.
Abstract
Celiac disease occurs as a result of a T-cell-dependent immune reaction on gluten
peptides. It is a complex genetic disorder that is mediated by an unknown number of
genes, of which more than 50 have been identified in whole genome association studies.
The genetic component helps identify oligosymptomatic or even subclinical celiacs
by screening first-degree relatives and patients suffering from other autoimmune diseases.
To offer sensitive as well as specific diagnostics for celiac disease (serology and
small intestinal histology) some general rules should be followed including performing
diagnostics only when patients are on a gluten-containing diet or after an appropriate
re-exposition. Established treatment is currently restricted to a gluten-free diet.
However, future treatment options might include endopeptidase-mediated inactivation
of gluten peptides, stabilization of the epithelial barrier, tissue-transglutaminase
inhibition or vaccination.
Schlüsselwörter
Zöliakie - Gluten - Malabsorption - HLA-DQ2 - Transglutaminase - Autoimmunerkrankungen
Keywords
Celiac disease - gluten - malabsorption - HLA-DQ2 - transglutaminase - autoimmune
diseases
