Das Byler-Syndrom wird auch als progressive familiäre intrahepatische Cholestase (PFIC)
bezeichnet und stellt eine heterogene Gruppe von seltenen autosomal-rezessiv vererbten
Erkrankungen der Gallenwege dar, die in verschiedene Subgruppen unterteilt wird. Mit
einem Auftreten pro 1:50 000 – 1:100 000 Geburten gehört das Syndrom zu den seltenen
Krankheiten.
