Prävalenz und Komorbiditäten des Alpha-1-Antitrypsin-Mangels in Deutschland

Der Alpha-1-Antitrypsin-Mangel (AATM) beruht auf der autosomal-kodominanten Vererbung zweier abnormaler Allele des AAT-Gens. Die verbreitetsten klinisch relevanten Allele sind PI*Z und Pi*S. Der AATM manifestiert sich überwiegend als Lungenemphysem. Mit dem Ziel, umfassendere und genaure Informationen über Prävalenz und Komorbiditäten zu erhalten, führten Timm Greulich et al. eine longitudinale Kohortenstudie durch.

Dafür nutzte die Arbeitsgruppe Daten deutscher Krankenversicherungen. Sie analysierten anonymisierte Gesundheitsdaten von zunächst 4 Millionen Versicherten aus den Jahren 2008 – 2013. Schließlich entstand ein Datensatz von 2 836 585 Versicherten, die in der Studie ausgewertet wurden. Als AATM-Patient galten Personen mit ICD-10-Code E88.0. Um die ICD-10-Definition des AATM exakter erfassen zu können, musste E88.0 im Jahr 2012 und 2013 wiederholt codiert worden sein. Greulich et al. verglichen die AATM-Gruppe mit Nicht-AATM-Patienten, die an COPD, Emphysem oder Asthma erkrankt waren. Zur Vermeidung überlappender Diagnosen schlossen sie Patienten mit mehr als einer Diagnose aus. Daten von Patienten jünger als 30 Jahre gingen ebenfalls nicht in die Analyse ein.

Ergebnisse

Die AATM-Gruppe umfasste insgesamt 673 Patienten, von denen 590 mindestens 30 Jahre alt waren. Das Durchschnittsalter dieser 590 Patienten lag bei 61 Jahre und 55,5 % waren Männer. Die ermittelte AATM-Prävalenz in der Studienpopulation (repräsentativ für die deutsche Bevölkerung) betrug 23,73 Fälle pro 100 000 in allen Altersgruppen und 29,36 Fälle pro 100 000 für die über 30-Jährigen. Basierend auf der Gesamtzahl von 673 Studienpatienten ermittelte die Arbeitsgruppe für die analysierten Jahre 19 162 AATM-Patienten in Deutschland, unabhängig vom Genotyp oder Gesundheitszustand.

Im Vergleich zu COPD-Patienten hatten AATM-Patienten statistisch signifikant häufiger Osteoporose. Gegenüber Emphysempatienten litten sie deutlich häufiger an arterieller Hypertonie, chronischer Nierenkrankheit und Diabetes. Arterielle Hypertonie, kongestive Herzinsuffizienz, chronische Nierenkrankheit, Diabetes und Osteoporose traten häufiger bei Patienten mit AATM als bei Asthmatikern auf. Die Zahlen der jährlichen Arztbesuche der AATM-Patienten lagen signifikant über denen der COPD-, Emphysem- bzw. Asthmapatienten. Gegenüber den Vergleichsgruppen hatten AATM-Patienten häufigere und längere Krankenhausaufenthalte.

Fazit

Die in dieser Studie ermittelte Zahl diagnostizierter AATM-Patienten liegt über denen bisheriger Schätzungen. AATM-Patienten wiesen mehr Komorbiditäten auf und mussten häufiger zum Arzt und ins Krankhaus. Wie die Autoren betonen, unterstreicht die Studie den Nutzen großer Datenbestände, um die Prävalenz seltener Erkrankungen mit ihren Komorbiditäten untersuchen zu können.

Matthias Manych, Berlin