Indikationen und Inhalte der humangenetischen Beratung

Die Indikationen für eine genetische Beratung sind vielfältig, u. a. dient diese dazu, die Patienten und deren Angehörige ergebnisoffen über die wachsenden Möglichkeiten und die Grenzen genetischer Diagnostik zu informieren. Fragestellungen in der Gynäkologie und Geburtshilfe betreffen die familiäre Häufung von Tumorerkrankungen, den unerfüllten Kinderwunsch, habituelle Aborte, aber auch auffällige Ultraschallbefunde des werdenden Kindes.

Kernaussagen

• Das genetische Beratungsgespräch ist ebenso wie die indizierte genetische Diagnostik eine Leistung der privaten und gesetzlichen Krankenkassen.

• Bei einer Vielzahl von Entitäten ersetzt eine molekulargenetische Testung z. T. invasive diagnostische Methoden und sichert die klinische Diagnose.

• Unter prädiktiver genetischer Diagnostik versteht man die Untersuchung einer phänotypisch gesunden Person auf Mutationen, die zu einer Krankheit im weiteren Leben prädisponieren. Prädiktive Diagnostik betrifft auch versicherungsrechtliche und psychosoziale Problemfelder und ist deshalb in der Regel volljährigen Personen vorbehalten.

• Entsprechend dem GenDG soll jede diagnostische genetische Untersuchung mit dem Angebot einer genetischen Beratung verbunden sein. Im Falle einer prädiktiven sowie bei einer pränatalen Diagnostik muss jedoch vor und nach Abschluss der Untersuchung eine genetische Beratung erfolgen.

• Eine genetische Testung Gesunder im Sinne einer prädiktiven Testung oder einer Heterozygotentestung bezüglich autosomal-rezessiver Erkrankungen ist in der Regel nur möglich, wenn bei einem betroffenen Familienmitglied die krankheitsverursachende Mutation bekannt ist.

• Eine pränatale molekulargenetische Abklärung einer klinischen Verdachtsdiagnose ist bei unauffälliger Familienanamnese häufig nicht möglich.

Schlüsselwörter

humangenetische Beratung - prädiktive Testung - Pränataldiagnostik - familiärer Brustkrebs

Publication History

Publication Date:
05 April 2018 (online)

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