Selten – und nicht selten unerkannt: das Hornstein-Knickenberg Syndrom

Das Hornstein-Knickenberg Syndrom (HKS) – alternativ: Birt-Hogg-Dubé Syndrom – (1,2) ist ein seltenes, autosomal dominant erbliches Tumorsyndrom. Ursache ist eine Mutation im Folliculin Gen. Morphologisches Kennzeichen ist die Kombination aus pulmonalen Zysten und kutanen Papeln v.a. in Gesicht und Decolleté (3). Histologisch handelt es sich bei den gutartigen Hautveränderungen um Fibrofollikulome oder Trichodiskome. Die pulmonalen Zysten bedingen ein erhöhtes Risiko für spontane Pneumothoraces (ca. 25%) (4). Das Lebenszeitrisiko für Nierenkarzinome ist mit ca. 20% relevant erhöht.

Die 42-jährige Patientin stellte sich erstmalig nach stationärer Behandlung eines spontanen Pneumothorax links in unserer pneumologischen Praxis vor. Die Entlastung erfolgte durch eine großlumige Drainage in Bülau-Position, der weitere Verlauf wurde durch eine Wundheilungsstörung kompliziert. Bei Vorstellung bestanden anhaltende Thoraxschmerzen links ([Abb. 1]).

Abb. 1  High Resolution Computertomographie des Thorax: Axiale MPR mit mehreren, überwiegend peripher gelegenen Zysten pulmonal beidseits.

Anamnestisch stach die familiäre Häufung von Pneumothoraces (u.a. bei Bruder und Onkel) und Nierenkarzinomen (mind. zwei Betroffene) hervor. Klinisch fielen blasse Papeln in Gesicht und Decolleté auf. Die Aussagekraft der Lungenfunktion war eingeschränkt, der Befund der Blutgasanalyse unauffällig.

Die Durchsicht der nachgereichten CT Aufnahmen des Thorax stützte den Verdacht auf ein HKS: pulmonal bds. ließen sich – betont paramediastinal und basal – zahlreiche Zysten abgrenzen.

Aufgrund anhaltender Beschwerden und des Verdachts auf eine Narbenhernie wurde eine erneute CT des Thorax veranlasst. Parallel wurde die Diagnose eines HKS durch den histologischen Nachweis eines Fibrofollikuloms gesichert.

Die Patientin wurde über ihre Erkrankung aufgeklärt. Regelmäßige bildgebende Kontrollen der Nieren und eine Untersuchung ihrer Angehörigen wurden angeraten ([Abb. 2]).

Abb. 2 High Resolution Computertomographie des Thorax: Axiale MPR mit zahlreichen, u.a. paramedistinal gelegenen, teils lobulierten Zysten pulmonal beidseits.

Seine morphologischen Kennzeichen machen aus dem seltenen HKS (bis 2017 in>600 Familien weltweit beschrieben) eine potentielle Blickdiagnose (5). Die Diagnosestellung erfolgt anhand der von Menko et al. beschriebenen Kriterien (6). Das Syndrom bleibt differentialdiagnostisch häufig unberücksichtigt und hierdurch nicht selten unerkannt. Hilfreich ist neben der der interdisziplinären Diskussion der gezielte Einsatz spezialisierter Suchmaschinen (z.B. „www.findzebra.com“) ([Abb. 3]), ([Abb. 4]).

Abb. 3 High Resulution Computertomographie des thorax: Axiale MPR mit zahlreichen, peripher und paramediastinal gelegenen Zysten pulmonal beidseits – eine in unmittelbarer Nachbarschaft zu einer unteren Pulmonalvene.

Abb. 4 Fibrofollikulome auf der Wange der Patientin.

 

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Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
09. März 2023