Zusammenfassung Fallbeschreibung einer 39-jährigen GIII/PII, welche sich in unserer Klinik mit fetalem
Aszites, Erstdiagnose in der 28+4 Schwangerschaftswoche vorstellte. Ein Test auf zellfreie
fetale DNA im maternalen Blut war unauffällig (Trisomie 13, 18 und 21). Bis auf eine
Hashimoto-Thyreoditis waren keine Erkrankungen der Mutter bekannt. Die beiden zuvor
geborenen Söhne sind gesund. Die TORCH-Serologie war unauffällig. Sonographisch war
mäßiggradig fetaler Aszites darstellbar. Es zeigten sich keine weiteren sonographischen
Auffälligkeiten. Es erfolgte die Durchführung einer Amniozentese und humangenetische
Untersuchung des Fruchtwassers. Diese ergab eine Mutation des MID1-Gens, welche als
krankheitsursächlich für die x-chromosomale Form des Opitz G/BBB-Syndrom beschrieben
ist. Das vor allem bei männlichen Patienten vorkommende Syndrom reicht in seiner Prävalenz
von 1/50.000 bis 1/100.000. Die Prävalenz der autosomal dominanten Variante ist unbekannt.
Das Syndrom bildet eine Krankheit bestehend aus Mittellinienfehlbildungen, kraniofazialen,
laryngo-tracheo-ösophagealen Defekten und urogenitalen Fehlbildungen ab. Ebenfalls
werden angeborene Herzfehler und Entwicklungsverzögerungen beschrieben. Bei dieser
sehr seltenen MID-1Variente werden weibliche Trägerinnen überwiegend mit einem milden
Phänotyp beschrieben, verbunden mit einer sehr guten Prognose. Bezüglich einer schweren
Manifestation bei weiblichen Feten konnten nur zwei Fälle in der Literaturrecherche
gefunden werden. Diese beschrieben jeweils einen schweren Hydrothorax des Feten. Postpartale
Beschreibungen zu diesen Fällen lagen nicht vor ([Abb. 1 ]).
Abb. 1
In weiterer Folge entwickelte der Fet ebenfalls ein Hautödem sowie ein Polyhydramnion,
aufgrund dessen eine Amniondrainage durchgeführt wurde. In der 37 SSW kam es zur spontanen
Rückbildung aller sonographischen Befunde. Die Patientin wurde bei Terminüberschreitung
eingeleitet. Mit 41+1 SSW kam es zum Spontanpartus. Das weibliche Neugeborene zeigte
sich phänotypisch bis auf einen leichten Hypertelorismus unauffällig.
Geburtsgewicht 3810g, KU 35cm, Länge 54cm. Apgar 9/10/10. pH 7,24 BE -7,3 mmol/l.
Das Kind wurde pädiatrisch stationär zur weiteren Diagnostik aufgenommen. Das Abdomen
und Schädelsono sowie das EKG waren unauffällig. In der Echokardiographie zeigten
sich ein kleiner persistierender Ductus arteriosus sowie ein persistierendes Foramen
Ovale jeweils mit Links-Rechts.Shunt. Urogenitale Fehlbildungen konnten ebenfalls
ausgeschlossen werden. Eine Gaumenspalte lag nicht vor [1 ]
[2 ].
Das Kind war im Alter von 6 Monaten neurologisch unauffällig entwickelt.
