Fallpräsentation Opitz G/BBB-Syndrom Typ I(heterozygot)

Zusammenfassung Fallbeschreibung einer 39-jährigen GIII/PII, welche sich in unserer Klinik mit fetalem Aszites, Erstdiagnose in der 28+4 Schwangerschaftswoche vorstellte. Ein Test auf zellfreie fetale DNA im maternalen Blut war unauffällig (Trisomie 13, 18 und 21). Bis auf eine Hashimoto-Thyreoditis waren keine Erkrankungen der Mutter bekannt. Die beiden zuvor geborenen Söhne sind gesund. Die TORCH-Serologie war unauffällig. Sonographisch war mäßiggradig fetaler Aszites darstellbar. Es zeigten sich keine weiteren sonographischen Auffälligkeiten. Es erfolgte die Durchführung einer Amniozentese und humangenetische Untersuchung des Fruchtwassers. Diese ergab eine Mutation des MID1-Gens, welche als krankheitsursächlich für die x-chromosomale Form des Opitz G/BBB-Syndrom beschrieben ist. Das vor allem bei männlichen Patienten vorkommende Syndrom reicht in seiner Prävalenz von 1/50.000 bis 1/100.000. Die Prävalenz der autosomal dominanten Variante ist unbekannt. Das Syndrom bildet eine Krankheit bestehend aus Mittellinienfehlbildungen, kraniofazialen, laryngo-tracheo-ösophagealen Defekten und urogenitalen Fehlbildungen ab. Ebenfalls werden angeborene Herzfehler und Entwicklungsverzögerungen beschrieben. Bei dieser sehr seltenen MID-1Variente werden weibliche Trägerinnen überwiegend mit einem milden Phänotyp beschrieben, verbunden mit einer sehr guten Prognose. Bezüglich einer schweren Manifestation bei weiblichen Feten konnten nur zwei Fälle in der Literaturrecherche gefunden werden. Diese beschrieben jeweils einen schweren Hydrothorax des Feten. Postpartale Beschreibungen zu diesen Fällen lagen nicht vor ([Abb. 1]).

Abb. 1

In weiterer Folge entwickelte der Fet ebenfalls ein Hautödem sowie ein Polyhydramnion, aufgrund dessen eine Amniondrainage durchgeführt wurde. In der 37 SSW kam es zur spontanen Rückbildung aller sonographischen Befunde. Die Patientin wurde bei Terminüberschreitung eingeleitet. Mit 41+1 SSW kam es zum Spontanpartus. Das weibliche Neugeborene zeigte sich phänotypisch bis auf einen leichten Hypertelorismus unauffällig.

Geburtsgewicht 3810g, KU 35cm, Länge 54cm. Apgar 9/10/10. pH 7,24 BE -7,3 mmol/l.

Das Kind wurde pädiatrisch stationär zur weiteren Diagnostik aufgenommen. Das Abdomen und Schädelsono sowie das EKG waren unauffällig. In der Echokardiographie zeigten sich ein kleiner persistierender Ductus arteriosus sowie ein persistierendes Foramen Ovale jeweils mit Links-Rechts.Shunt. Urogenitale Fehlbildungen konnten ebenfalls ausgeschlossen werden. Eine Gaumenspalte lag nicht vor [1] [2].

Das Kind war im Alter von 6 Monaten neurologisch unauffällig entwickelt.

Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
06. Juni 2023

• Literatur

• 1 https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Search.php?lng = DE&data_id=3423&Disease_Disease_Search_diseaseGroup=opitz&Disease_Disease_Search_diseaseType=Pat&Krankheite(n)/Krankheitsgruppe=Opitz-G-BBB-Syndrom&title=Opitz%20GBBB-Syndrom&search=Disease_Search_Simple
• 2 Tessier A, Boutaud L, Bruel AL. et al. Hydrothorax in fetal cases of Opitz G/BBB diagnosis: Extending the phenotype?. Clin Genet 2020; 98: 620-621