Schwangerschaft und CFTR-Modulator-Therapie bei Mukoviszidose-Patientinnen – zwei Fallberichte

Fortschritte in der Therapie der Mukoviszidose (Zystische Fibrose, CF) haben in den letzten Jahren zu einer deutlichen Steigerung der Lebenserwartung und -qualität von Menschen mit CF geführt. Damit geht eine Verbesserung der Fertilität bei betroffenen Männern und Frauen einher. Dies bedingt auch eine Zunahme an Schwangerschaften von erkrankten Frauen. Besondere Beachtung sollte dem erhöhten Nährstoff- und Vitaminbedarf, der pulmonalen Funktion und dem erhöhten Risiko eines CF-bedingten Diabetes und Gestationsdiabetes schwangerer CF-Patientinnen geschenkt werden. Problematisch ist der bisher wenig erforschte Einsatz neuer CFTR-Modulatoren (CFTR=Cystic fibrosis transmembrane conductance regulator) in der Schwangerschaft unter Abwägen möglicher Nebenwirkungen für Mutter und Kind.

Im vorliegenden Fallbericht von zwei an Mukoviszidose erkrankten Patientinnen wird der unterschiedliche Schwangerschaftsverlauf dargestellt. Unter Pausierung der CFTR-Modulator-Therapie in der Schwangerschaft bei bisher fehlender Zulassung und unklarer Datenlage kam es bei einer CF-Erkrankten rezidivierend zu pulmonaler Exazerbation und Komplikation eines DIOS (distales intestinales Obstruktionssyndrom) und Gewichtsabnahme, welche wiederholte stationäre Behandlungen erforderlich machten. Die Wiederaufnahme der Medikation (off label) besserte die Symptomatik im Verlauf. Eine andere an CF erkrankte Schwangere zeigte kaum Symptomatik trotz Pausierung der Medikation ab dem 1. Trimenon. In der Betreuung beider Patientinnen erfolgte ein intensiver Austausch mit den pneumologischen Kollegen des Mukoviszidose-Zentrums unserer Klinik. Das maternale und neonatale Outcome war in beiden Fällen unauffällig.

Der heterogene Verlauf der beiden Fälle unterstützt die Empfehlung zur engmaschigen interdisziplinären Zusammenarbeit in der Betreuung schwangerer CF-Patientinnen mit Anbindung an spezialisierte Mukoviszidose- Ambulanzen sowie die Notwendigkeit der Etablierung evidenzbasierter Leitlinien für das Management der Mukoviszidose in der Schwangerschaft.

Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
21. Juni 2023