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Introdução A polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma doença rara, resultante de herança autossômica
dominante com alta penetrância, que é caracterizada pela presença de mais de cem pólipos
adenomatosos no cólon, os quais progridem para carcinoma colorretal (CCR), com exceção
daqueles que são detectados e tratados precocemente. No Brasil, o CCR é o terceiro
câncer mais comum em homens e o segundo em mulheres, o que demonstra a relevância
do presente estudo.
Objetivos Evidenciar a incidência, a etiologia, a abordagem terapêutica multidisciplinar e
as evoluções patológicas da PAF.
Materiais e Métodos Revisão sistemática da literatura realizada na base de dados National Center for
Biotechnology Information (NCBI), US National Library of Medicine (NLM). Os descritores
MeSH utilizados foram familial adenomatous polyposis AND "free full text OR clinical trial OR meta-analysis OR randomized controlled trial OR review OR systematic review. Foram excluídos os artigos publicados há mais de 5 anos. A pesquisa resultou em
23 artigos para a leitura integral e análise estatística.
Resultados Os portadores da PAF desenvolverão CCR caso não haja intervenção médica, visto que
a mutação causadora da doença é em um gene supressor tumoral (APC). O mecanismo ocorre porque a proteína normal codificada pelo gene APC é essencial para apoptose de células do epitélio colônico, e a mutação do seu gene
codificante impede a apoptose e permite o crescimento descontrolado, contribuindo
para o surgimento de adenomas e para uma maior tendência à malignização. Um bom acompanhamento
da PAF depende de abordagem multidisciplinar por coloproctologistas e patologistas,
para a avaliação da evolução dos pólipos, em possível CCR. O monitoramento é feito
a partir de colonoscopias (avaliação da quantidade e dos aspectos dos pólipos) e biópsia
de pólipos suspeitos, para permitir a cirurgia profilática em momento adequado.
Conclusões Apesar de rara, a PAF é responsável por 1% dos CCRs mundiais. Portanto, o acompanhamento
multidisciplinar de pacientes diagnosticados, feito por coloproctologistas, cirurgiões
e patologistas, é essencial para prevenir o CCR e, consequentemente, promover o aumento
da expectativa de vida da população acometida por essa doença.
