POLIPOSE ADENOMATOSA FAMILIAR: O GENE APC E A SUA PROGRESSÃO À TUMORIGÊNESE

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Introdução A polipose adenomatosa familiar (PAF) é uma doença rara, resultante de herança autossômica dominante com alta penetrância, que é caracterizada pela presença de mais de cem pólipos adenomatosos no cólon, os quais progridem para carcinoma colorretal (CCR), com exceção daqueles que são detectados e tratados precocemente. No Brasil, o CCR é o terceiro câncer mais comum em homens e o segundo em mulheres, o que demonstra a relevância do presente estudo.

Objetivos Evidenciar a incidência, a etiologia, a abordagem terapêutica multidisciplinar e as evoluções patológicas da PAF.

Materiais e Métodos Revisão sistemática da literatura realizada na base de dados National Center for Biotechnology Information (NCBI), US National Library of Medicine (NLM). Os descritores MeSH utilizados foram familial adenomatous polyposis AND "free full text OR clinical trial OR meta-analysis OR randomized controlled trial OR review OR systematic review. Foram excluídos os artigos publicados há mais de 5 anos. A pesquisa resultou em 23 artigos para a leitura integral e análise estatística.

Resultados Os portadores da PAF desenvolverão CCR caso não haja intervenção médica, visto que a mutação causadora da doença é em um gene supressor tumoral (APC). O mecanismo ocorre porque a proteína normal codificada pelo gene APC é essencial para apoptose de células do epitélio colônico, e a mutação do seu gene codificante impede a apoptose e permite o crescimento descontrolado, contribuindo para o surgimento de adenomas e para uma maior tendência à malignização. Um bom acompanhamento da PAF depende de abordagem multidisciplinar por coloproctologistas e patologistas, para a avaliação da evolução dos pólipos, em possível CCR. O monitoramento é feito a partir de colonoscopias (avaliação da quantidade e dos aspectos dos pólipos) e biópsia de pólipos suspeitos, para permitir a cirurgia profilática em momento adequado.

Conclusões Apesar de rara, a PAF é responsável por 1% dos CCRs mundiais. Portanto, o acompanhamento multidisciplinar de pacientes diagnosticados, feito por coloproctologistas, cirurgiões e patologistas, é essencial para prevenir o CCR e, consequentemente, promover o aumento da expectativa de vida da população acometida por essa doença.

Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
27. Februar 2024