Li-Fraumeni-Syndrom mit sechs primären Tumoren – Case Report

Das Li-Fraumeni-Syndrom ist ein Krebsprädispositionssyndrom, das mit einem hohen lebenslangen Risiko für ein breites Spektrum von Krebserkrankungen verbunden ist, die durch pathogene Keimbahnmutationen des TP53-Gens verursacht werden. Zahlreiche verschiedene Keimbahnmutationen des TP53-Gens wurden mit dem Li-Fraumeni-Syndrom in Verbindung gebracht, das ein außergewöhnlich breites klinisches Spektrum hinsichtlich Tumorart und Erkrankungsalter aufweist. Unsere Patientin hat bisher sechs asynchrone Tumore entwickelt: einen Phyllodestumor der Brust, ein Phäochromozytom,einen Rosettenbildenden glioneuronale Tumor (RGNT) ein Nebennierenrindenkarzinom, ein duktales Karzinom der Brust und ein Thymom. Das Auftreten einer solchen Anzahl seltener Tumore ist selbst unter der Bevölkerung von Patienten mit Krebsprädispositionssyndromen sporadisch. In diesem Fall führte das Versäumnis einer prätestgenetischen Beratung und einer gründlichen Stammbaumanalyse vor der Auswahl des Tests dazu, dass eine zugrunde liegende wahrscheinlich pathogene Mutation des TP53-Gens übersehen wurde (klassifiziert als Klasse 4). Dies unterstreicht die Notwendigkeit einer solchen Beratung, um wichtige genetische Informationen nicht zu übersehen. Die Vernachlässigung dieses Schrittes hätte tiefgreifende Auswirkungen auf die Behandlung der Patientin haben können, insbesondere angesichts des frühen Auftretens und der Entwicklung mehrerer Tumore, was typischerweise den Verdacht auf eine erbliche Komponente nahelegt. Die Auswirkungen auf Familienmitglieder müssen berücksichtigt werden.

 

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Interessenskonflikt

Ich erkläre als alleinige/r AutorIn, dass ich während der letzten 3 Jahre keine wirtschaftlichen oder persönlichen Verbindungen im oben genannten Sinne hatte.

Publication History

Article published online:
01 October 2024