SÍNDROME DE LI-FRAUMENI EM PACIENTES COM CÂNCER DE MAMA EM INSTITUIÇÃO NO SUL DO BRASIL: ESTUDO PROSPECTIVO

Introdução: A síndrome de Li-Fraumeni (SLF) ocorre devido à mutação do gene TP53, resultando em um alto risco de desenvolvimento de um amplo espectro de neoplasias em idade precoce. Destas, a neoplasia de mama é a mais comumente diagnosticada. As regiões sul e sudeste do Brasil possuem uma prevalência elevada de SLF, atingindo taxas de 1: 300 indivíduos em contraste com as taxas de 1: 5000, observada no resto do mundo. Objetivo: Analisar características epidemio-lógicas e clínicas de pacientes com câncer de mama e portadoras de SLF atendidas no serviço entre 2014 e 2017. Método: Estudo prospectivo, observacional, longitudinal e analítico. Pacientes diagnosticadas desde 2014 com câncer de mama foram acompanhadas clinicamente e responderam um questionário sobre histórico familiar de câncer. Foi realizada análise estatística descritiva dos dados. Resultados: Foram incluídas 366 pacientes. Dentre elas, 279 (76,2%) apresentavam câncer de mama pré-menopausal antes dos 46 anos. Dentre elas, 43 (15,4%) possuíam pelo menos um parente de primeiro ou segundo grau com histórico de tumor do espectro da síndrome de Li-Fraumeni antes dos 56 anos. Nenhuma paciente apresentava múltiplos tumores. Nenhuma paciente foi diagnosticada com carcinoma adrenocortical ou tumor do plexo coroide. Assim, 43 (11,7%) possuíam critérios diagnósticos de Chompret para a síndrome de Li-Fraumeni e nenhuma (0%) possuía critérios diagnósticos de Síndrome de Li-Fraumeni clássica. A média de idade entre essas 43 pacientes foi de 55,5 anos. O tipo histológico do tumor encontrado na biópsia das pacientes com critérios de Chompret para a síndrome de Li-Fraumeni foi avaliado em 41 (95,3%) pacientes. Foi encontrado um (2,4%) caso de carcinoma ductal in situ, um (2,4%) de carcinoma infiltrante mucinoso (coloide), um (2,4%) de carcinoma infiltrante tubular, dois (4,8) de carcinoma infiltrante lobular, 32 (78%) de carcinoma infiltrante ductal e quatro (12,9%) de outros tipos histológicos. Foi realizada imunoistoquímica na amostra da biópsia de 35 (81,3%) pacientes. Foi encontrado subtipo molecular luminal A em nove (25,7%) das amostras, luminal B em 19 (54,2%), luminal B HER2+ em nove (25,7%) e triplo negatvo em três (8,5%). Conclusão: A SLF possui alta prevalência no sul do país e esteve associada à maior agressividade do tumor de mama.

 

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Article published online:
10 July 2025