A IMPORTÂNCIA DA AVALIAÇÃO MOLECULAR ATRAVÉS DA PESQUISA DE VARIANTES PATOGÊNICAS GERMINATIVAS NOS GENES BRCA1 E BRCA2 EM PACIENTES COM CÂNCER DE OVÁRIO ATENDIDAS NO SUS DE PERNAMBUCO

Introdução: O câncer de ovário do tipo epitelial não mucinoso, especialmente o seroso de alto grau, apresenta uma associação importante com a hereditariedade, com dados na literatura que sugerem um padrão hereditário em trono de 8 a 15% em diversas populações estudadas. O seu reconhecimento é importante devido a necessidade de exames de rastreamentos para neoplasias malignas de forma diferenciada com início em idades mais precoces e periodicidades mais rigorosas do que na população em geral, assim como, cirurgias redutoras de riscos, não somente para a paciente com o diagnostico do câncer hereditário, mais também para as parentes de alto risco não afetadas. Medidas que podem refletir em ganho de sobrevida, com diagnóstico precoce de neoplasias de mama, e principalmente, diminuição da incidência do câncer de ovário nesse subgrupo populacional de alto risco para desenvolvimento de neoplasias malignas. Objetivo: Avaliar a presença de mutações germinativas deletérias nos genes BRCA1 e BRCA2 através do sequenciamento de nova geração (NGS) em pacientes com diagnóstico de carcinoma seroso de alto de grau de ovário não resistentes à platina. Casuística e método: Foram analisadas 19 pacientes com diagnóstico histológico de carcinoma seroso de alto grau de ovário, independente da idade ao diagnóstico ou do histórico neoplásico familiar, submetidas a testes genéticos com sequenciamento por NGS nos genes BRCA1 e BRCA2. Todas as pacientes foram submetidas a aconselhamento genético pré teste e atendidas no Sistema Único de Saúde (SUS) em Pernambuco. Não foram incluídos nas análises técnicas métodos para avaliação de variação de numero de cópias para diagnóstico de rearranjos. Resultados: 4 mutações patogênicas em BRCA1 e uma em BRCA2 foram diagnosticadas em 5 das 19 pacientes avaliadas, o que representa 26,3% de pacientes com diagnóstico molecular de síndrome com predisposição hereditária ao câncer de mama e ovário. Conclusão: Nesta casuística de pacientes com diagnóstico de câncer de ovário seroso de alto grau não resistentes à platina atendidas no SUS em Pernambuco, a freqüência de síndrome com predisposição ao câncer de mama e ovário é muito alta, o que pode justificar a implantação da avaliação molecular de rotina em todas as pacientes com esse diagnóstico atendidas no Sistema Único de Saúde no estado

 

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Article published online:
10 July 2025