MÚLTIPLOS TUMORES PRIMÁRIOS EM PORTADOR DE NEUROFIBROMATOSE TIPO 1

Apresentação do caso: JEP, 68 anos, portador de Neurofibromatose tipo 1, em acompanhamento urológico desde Janeiro/2015 devido a carcinoma superficial de bexiga. Em Janeiro/2016 internado em contexto de abdome agudo perfurativo; submetido a laparotomia exploradora, em que foram identificadas lesões em sigmoide e íleo, realizada enterectomia e retossigmoidectomia com confecção de colostomia à Hartmann. Anatomopatológico e imunohistoquimica da peça cirúrgica identificaram GIST T3N0Mx. Encaminhado à oncologia clínica, iniciado uso de Glivec. Em exames de reestadiamento em Fevereiro/2017, foram evidenciadas lesões hepáticas e linfonodos mediastinais, suspeitando-se de acometimento secundário. Três meses depois, optado por abordagem cirúrgica torácica: ressecção de lesão mediastinal, segmento de lobo direito, pericardiectomia e linfadenectomia mediastinal; anatomopatológico e imunohistoquimica mostraram tratar-se de Timoma tipo A estadio III. Após nova tomografia de tórax para investigar presença de lesão residual macroscópica, será avaliado tratamento com radio e quimioterapia. Discussão: Sabe-se que a neurofibromatose tipo 1 está associada a maior risco de desenvolvimento de neoplasias malignas em geral. Estudos apontam que portadores da síndrome têm risco 45 vezes maior de desenvolvimento de GISTs, os quais apresentam, nesta população, algumas peculiaridades: maior incidência no jejuno e íleo, maior incidência de lesões múltiplas e multicêntricas, comportamento mais indolente, tendo portanto melhor prognóstico. O timoma é classicamente relacionado a doenças autoimunes ou endócrinas, não havendo associação bem estabelecida entre a neurofibromatose tipo I e este tipo de tumor. De forma semelhante, não há associação bem estabelecida entre a síndrome e o carcinoma de bexiga. A ocorrência de timoma, GIST e carcinoma de bexiga no mesmo paciente é rara. É provável que a presença da desordem genética tenha contribuído para a ocorrência dos três tumores primários apresentados. COMENTARIOS FINAIS Tanto os portadores de neurofibromatose tipo I quanto os profissionais da saúde que os assistem deve estar atentos ao risco aumentado de neoplasias malignas nesta população. Estudos com grupos maiores de pacientes são necessários para esclarecer a incidência de tumores malignos em portadores desta doença genética, inclusive investigando a ocorrência de lesões sincrônicas.

 

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Article published online:
10 July 2025