SíNDROME DE LYNCH E ADENOCARCINOMA RETOSSIGMOIDE EM ADOLESCENTE - RELATO DE CASO

Apresentação do caso: Paciente do sexo masculino de 19 anos com queixas de obstrução intestinal por três semanas, parada de eliminação de fezes e flatos por dez dias e vômitos. Relata histórico familiar de parentes de segundo grau com neoplasias malignas após os 50 anos. Paciente submetido a cirurgia de colostomia à Hartmann e com exame anatomopatológico diagnosticando um adenocarcinomacolônico invasivo em retossigmoide, com implante de adenocarcinoma em peritônio, cujo estadiamento patológico foi definido em pT4a N2a M1b Estadio IVB, associado à síndrome de Lynch. Discussão: A Síndrome de Lynch, também conhecida como câncer colorretal hereditário não polipóide (HNPCC) e devido à idade do paciente e seu histórico de neoplasias malignas em familiares com menos de 50 anos, torna-se uma possibilidade diagnóstica, apesar do não enquadramento nos critérios de Amsterdã e Bethsda. Dessa forma, faz-se necessária uma avaliação genética, a fim de avaliar se há ou não mutação nos genes responsáveis e diferenciar de possíveis síndromes com manifestações semelhantes. A presença dessa síndrome predispõe o surgimento precoce de um CCR, no subtipo I, no caso, descrito de reto e sigmóide com implantação peritoneal e de tumores extracolônicos, no caso do subtipo II. O paciente foi submetido à colostomia à Hartmann e tratamento quimioterápico com o esquema mFLOX adjuvante, devido a indisponibilidade de XELOX na unidade de referência. Comentários finais: A Síndrome de Lynch trata-se de uma doença hereditária autossômica dominante responsável por 5% do Câncer Colorretal (CCR). Em decorrência da ausência de sinais clínicos capazes de predizer a suscetibilidade a HNPCC, a história familiar tem sido o método principal em identificar pacientes de risco, justificando a necessidade de rastreamento genético nos casos de neoplasias em idade precoce.

 

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Article published online:
10 July 2025