Pränatale Diagnose, Management und Outcome des Truncus arteriosus communis: Eine Kohortenstudie und systematische Übersichtsarbeit

Hintergrund Der Truncus arteriosus communis (TAC) ist ein seltener angeborener Herzfehler, bei dem ein gemeinsamer arterieller Stamm systemische, pulmonale und koronare Kreisläufe versorgt. Er stellt etwa 1–4% aller kongenitalen Herzfehler dar und ist häufig mit genetischen Anomalien wie der 22q11.2-Mikrodeletion assoziiert. Eine präzise pränatale Diagnosestellung ist essenziell für eine optimierte pränatale Beratung, die Geburtsplanung und das postnatale Management.

Methoden Es wurde eine retrospektive Analyse aller pränatal diagnostizierten TAC-Fälle an einem deutschen tertiären Zentrum zwischen 2019 und 2024 durchgeführt. Zusätzlich erfolgte eine systematische Literaturübersicht, um die pränatale Diagnostik, assoziierte Anomalien und die klinischen Verläufe von TAC-Fällen international zu vergleichen. Eingeschlossen wurden Fallserien mit mindestens zehn pränatal diagnostizierten Fällen.

Ergebnisse Insgesamt wurden 14 lokale Fälle identifiziert. Bei 11 Lebendgeborenen bestätigte sich die Diagnose TAC postnatal in sieben Fällen. Die intention-to-treat-Überlebensrate betrug 86%, die Gesamtüberlebensrate 55%. Die systematische Literaturübersicht umfasste 823 TAC-Fälle, davon wurden 576 pränatal diagnostiziert. Die pränatale Diagnoserate lag im Median bei 82%. Eine 22q11.2-Mikrodeletion wurde bei etwa 27% der getesteten Fälle nachgewiesen. Zusätzlich waren häufig kardiale und extrakardiale Anomalien vorhanden. Die Langzeitüberlebensraten lag bei 55%.

Schlussfolgerung Die Ergebnisse unterstreichen den Fortschritt der pränatalen Bildgebung, der eine verbesserte Diagnostik und ein optimiertes Management ermöglicht. Die hohe Assoziation von TAC mit genetischen Syndromen betont die Bedeutung genetischer Beratung. Frühzeitige chirurgische Interventionen sind entscheidend für das Überleben, jedoch bleibt das Risiko perioperativer Komplikationen hoch. Ein multidisziplinärer Ansatz von der Pränataldiagnostik bis zur Langzeitnachsorge ist wesentlich, um die Prognose von Patienten mit TAC zu verbessern.

 

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Publication History

Article published online:
16 October 2025