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DOI: 10.1055/s-0045-1812234
Der seltene Fall einer heterotopen Schwangerschaft in der 19. SSW als Ursache einer Geschlechtsdiskrepanz im Nicht-invasiven pränatalen Test
Authors
Hintergrund Der nicht-invasive pränatale Test (NIPT) ermöglicht die Bestimmung des fetalen Geschlechtes ab der 10. SSW. Eine Diskrepanz zwischen dem im NIPT bestimmten Geschlecht und dem durch Ultraschall dargestellten Geschlecht tritt in unter 1% auf. Die Ursachen für diese Diskrepanz sind vielfältig. Dabei spielt in einem Drittel der Fälle der menschliche Fehler (falsche Beschriftung) eine Rolle, in einem weiteren Drittel lassen sich Störungen der Geschlechtsentwicklung (DSD, dirsorder of sex development) und einem weiteren Drittel keine Ursachen finden.
Methoden Wir berichten über einen seltenen Fall einer Geschlechtsdiskrepanz bei vorliegender heterotoper Schwangerschaft mit 19 SSW.
Ergebnisse Die Erstgebärende stellte sich mit 19+3 SSW zum erweiterten Screening vor.Ein NIPT war extern mit 11. SSW durchgeführt und ergab ein männliches Geschlecht bein einer fetalen Fraktion von 9.6%. Im erweiterten Screening zeigte sich ein äußeres weibliches Geschlecht mit unauffälligen inneren und äußeren Vulvalippen; der Uterus war ebenso unauffällig darstellbar. Die Adnexe ließen sich nicht darstellen.
Als Nebenbefund zeigt sich außerhalb der Gebärmutter neben dem rechten Ovar eine zystische Struktur. Innerhalb der Zyste war eine embryonal anmutende Struktur mit einer Scheitel-Steiß-Länge von 24 mm sichtbar, jedoch keine Herzaktion. Die Diagnose einer heterotopen Schwangerschaft wurde gestellt. Vier Tage später wurde die Laparoskopie durchgeführt und bestätigte den Befund einer simultanen tubären extrauterinen Gravidität. Diese konnte unkompliziert extirpiert werden. Der postoperative Verlauf gestaltete sich unkompliziert. Aufgrund apoptotischer Prozesse in dem entnommenen Material war keine genetische Untersuchung möglich. Ein gesundes Mädchen wurde vaginal geboren.
Schlussfolgerung Bei vorliegender Geschlechtsdiskrepanz zwischen NIPT und Ultraschall sollte an den sehr seltenen Fall einer heterotopen Schwangerschaft gedacht werden und die maternalen Adnexe mit evaluiert werden.
Publikationsverlauf
Artikel online veröffentlicht:
16. Oktober 2025
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