Ein seltener Fall von Sirenomelie bei Drillingen

Hintergrund Die Sirenomelie ist eine meist letale Fehlbildung, charakterisiert durch Fusion der unteren Extremitäten und begleitende Malformationen des Urogenital- und Gastrointestinaltrakts. Mit einer Inzidenz von 0,1-4,2:100.000 Geburten ist sie äußerst selten. Die Ätiologie bleibt unklar. Diskutiert werden vaskuläre Störungen, genetische Faktoren und intrauterine Wachstumsbedingungen. Wir berichten über einen sehr seltenen Fall einer trichorialen Drillingsgravidität mit Sirenomelie bei einem Feten.

Methoden Eine 28-jährige Erstgravida stellte sich in 13+0 SSW zum Ersttrimesterscreening nach LH-Stimulation vor. Bei Fet 2 zeigte sich eine fixierte Extension der Oberschenkel mit fusioniertem Unterschenkel, es bestand der V.a. eine Sirenomelie. Eine genetische Testung erfolgte nicht. Nach ausführlicher Beratung zu Krankheitsbild und Prognose wurden dem Paar die Optionen des Zuwartens sowie eines selektiven Fetozids erläutert. Das Paar entschied sich für einen selektiven Fetozid, der mittels intrakardialer Kaliuminjektion in 14+3 SSW durchgeführt wurde.

Ergebnisse Im 3. Trimenon entwickelte Fet 3 eine Wachstumsrestriktion mit intermittierendem zero-flow. Zudem zeigte sich eine progrediente Zervixverkürzung auf 8 mm, was zur stationären Aufnahme in 26+1 SSW und Einleitung einer antenatalen Steroidprophylaxe führte. In 31+5 SSW wurde aufgrund eines anhaltenden reverse-flow bei Fet 3 eine komplikationslose Sectio durchgeführt. Postnatal bestätigten sich die klinischen Merkmale der Sirenomelie bei Fet 2 auch im Babygramm.

Schlussfolgerung Dieser seltene Fall unterstreicht die Bedeutung differenzierter pränataler Diagnostik und die Herausforderung der Beratung bei schweren Fehlbildungen. Diese ist insbesondere bei Mehrlingsschwangerschaften komplex, da sowohl der selektive Fetozid als auch die Fortführung einer Drillingsgravidität erhebliche Auswirkungen auf den weiteren Verlauf hat.

 

Scroll to top

Publication History

Article published online:
16 October 2025