Ultraschall Med 2025; 46(S 01): S39
DOI: 10.1055/s-0045-1812270
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Pränatale Diagnose eines Hajdu-Cheney-Syndroms – ein seltener Fallbericht

Authors

  • P Böckenhoff

    1   Universitätsklinikum Bonn, Geburtshilfe und Pränatale Medizin, Bonn, Deutschland

  • J Jimenez-Cruz

    1   Universitätsklinikum Bonn, Geburtshilfe und Pränatale Medizin, Bonn, Deutschland

  • I Tekesin

    2   Pränatalmedizin Stuttgart, Stuttgart, Deutschland

  • A Geipel

    1   Universitätsklinikum Bonn, Geburtshilfe und Pränatale Medizin, Bonn, Deutschland

  • B Strizek

    1   Universitätsklinikum Bonn, Geburtshilfe und Pränatale Medizin, Bonn, Deutschland
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    Hintergrund Das Hajdu-Cheney-Syndrom (HCS) ist eine sehr seltene, autosomal-dominant vererbte Skeletterkrankung, die durch Mutationen im NOTCH2-Gen verursacht wird. Charakteristisch sind akrale Osteolysen, eine fortschreitende Osteoporose und sowie kraniofaziale Dysmorphien. Gelegentlich sind Nierenanomalien beschrieben. Die pränatale Diagnosestellung ist außergewöhnlich selten und stellt eine besondere Herausforderung dar.

    Methoden Wir berichten über einen Fall einer 31-jährigen Patientin (G2P1), bei der im Rahmen der erweiterten Fehlbildungsdiagnostik in der 21+3 SSW lediglich leicht vergrößerte, mild echogene Nieren festgestellt wurden.

    Wirbelsäule und Extremitäten stellten sich unauffällig dar. Aufgrund des unklaren Nierenbefundes wurde eine Amniozentese zur Karyotypisierung und Trio-Exom-Analyse durchgeführt, wobei eine pathogene Veränderung im Exon 34 des NOTCH2-Gens (de-novo) nachgewiesen wurde und als ursächlich für ein Hajdu-Cheney-Syndrom beurteilt werden konnte. Nach ausführlicher humangenetischer und interdisziplinärer Beratung entschied sich das Paar für einen Schwangerschaftsabbruch.

    Ergebnisse Dieser Fall unterstreicht die Bedeutung der pränatalen Feindiagnostik in Kombination mit moderner molekulargenetischer Analyse bei unklaren pränatalen Auffälligkeiten. Insbesondere sollte das Hajdu-Cheney-Syndrom in der Differenzialdiagnose bei auffälligen echoreichen Nieren bedacht werden. Die frühzeitige Diagnosestellung ermöglicht eine informierte Entscheidungsfindung der Eltern sowie eine gezielte genetische Beratung ([Abb. 1]).

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    Abb. 1  Echogene Nieren

    Schlussfolgerung Das Hajdu-Cheney-Syndrom kann bereits pränatal diagnostiziert werden, wenn charakteristische sonografische Befunde mit genetischer Analyse kombiniert werden. Unser Fallbericht ist ein Beispiel für eine pränatale Diagnose dieser seltenen genetischen Skeletterkrankung und soll zur Sensibilisierung als Differenzialdiagnose im Falle echoreicher Nieren in der pränatalen Diagnostik beitragen.


     

    Publication History

    Article published online:
    16 October 2025

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    Georg Thieme Verlag KG
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    Abb. 1  Echogene Nieren