Hintergrund Erkrankungen aus dem Noonan-Spektrum (sog. RASopathien) sind mit einem erhöhten Risiko
für lymphatische Dysplasien assoziiert. Dies kann sich pränatal durch Hydrothorax,
generalisierte Hautödeme und in schweren Fällen durch einen Hydrops fetalis manifestieren.Die
Differenzierung zwischen einem Hydrops fetalis als Folge eines kompressiven Hydrothorax
oder als Bestandteil einer komplex lymphatischen Dysplasie kann pränatal sehr schwierig
sein. Die thorako-amniale Shunteinlage (TAS) stellt eine potenzielle intrauterine
Therapieoption bei Hydrothorax dar. Untersuchungen zum Stellenwert der TAS bei RASopathien
sind jedoch rar. Ziel der Studie war es, unsere pränatalen Erfahrungen mit TAS bei
hydropischen Feten mit genetisch gesicherter RASopathie zu berichten und hinsichtlich
Verlauf, pränataler Therapieeffekte und neonatalem Outcome zu evaluieren ([Abb. 1]).
Abb. 1 Rasopathien TAS
Methoden Retrospektive Analyse von Feten mit thorako-amnialer Shunteinlage (TAS) bei Hydrothorax
und Hydrops fetalis mit pränatal gesicherter RASopathie an einem tertiären Pränatalzentrum
von 2018 bis 2025 (N=7).
Ergebnisse Das durchschnittliche GA bei TAS lag bei 25,2 SSW (Range: 19 –28 SSW). In 42,9% (n=3/7)
zeigte sich trotz korrekter Shuntlage keine adäquate Pleuradrainage; in 2 dieser Fälle
blieb der Erguss unverändert, in einem weiteren war er progredient. In allen anderen
Fällen nahm der Erguss ab.
Schlussfolgerung Ein progredientes Hautödem bzw. Hydrops fetalis trotz technisch erfolgreicher TAS
kann ein Hinweis auf das Vorliegen einer komplexen lymphatischen Dysplasie bei RASopathie
sein. Die pränatale Identifikation solcher Hochrisikoverläufe ist entscheidend für
die Prognoseeinschätzung und die Beratung betroffener Eltern. Insbesondre „Target
Agents“ (z.B. Trametinib, Sirolimus) scheinen in diesen Fällen eine vielversprechende
postnatale Therapieoption zu bieten. Betroffene Paare sollten an spezialisierte Zentren
mit entsprechender interdisziplinärer Expertise überwiesen werden.
