Aktuelle Rheumatologie 2001; 26(1): 22-25
DOI: 10.1055/s-2001-11368
DER INTERESSANTE FALL
Der interessante Fall
© Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York

Phosphatdiabetes als Ursache einer schmerzhaften Gangstörung eines jungen Mannes

S. Drinda, P. Oelzner, G. Lehmann, G. Hein, G. Stein
  • Klinikum der Friedrich Schiller Universität Jena, Klinik für Innere Medizin IV, Fachbereich Osteologie/Rheumatologie
Further Information

Publication History

Publication Date:
31 December 2001 (online)

Zusammenfassung

Die Differenzialdiagnose rachitischer Erkrankungen im Erwachsenenalter kann durch eine uneindeutige Klinik erschwert werden. An der vorliegenden Kasuistik soll die Diagnosefindung bei einem jungen, männlichen Patienten mit schmerzhaften Gangstörungen illustriert werden. Der schließlich diagnostizierte Phosphatdiabetes grenzt sich deutlich von Rachitiden anderer Genese ab.

Phosphate Diabetes Causing Painful Gait Disorder in a Young Male

Non-typical clinical findings may make it difficult to arrive at a differential diagnosis of rickets in adults. This case report deals with a young male suffering from painful disorders of gait and illustrates how difficult it was to arrive at a correct diagnosis. Phosphate diabetes, which was ultimately diagnosed, is quite different from all other types of rickets of other origin.

Literatur:

  • 1 Drezner M K. PHEX gene and hypophosphatemia.  Kidney Int. 2000;  57 9-18
  • 2 Nesbitt T, Fujiwaral I, Thomas R, Xiao Z S, Quarles L D, Drezner M K. Coordinated maturational regulation of PHEX and renal phosphate transport inhibitory activity: evidence for the pathophysiological role of PHEX in X-linked hypophosphatemia.  J Bone Miner Res. 1999;  14 2027-2035
  • 3 Econs M J, Friedman N E, Rowe P S, Speer M C, Francis F, Strom T M, Oudet C, Smith J A, Ninomiya J T, Lee B E, Bergen H. A PHEX gene mutation is responsible for adult-onset vitamin D resistant hypophosphatemic osteomalacia: evidence that the disorder is not a distinct entity from X-linked hypophosphatemic rickets.  J Clin Endocrinol Metab. 1998;  83 3459-3462
  • 4 Malloy P J, Eccleshall T R, Gross C, Van Maldergem L, Boillon R, Feldman D. Hereditary vitamin D resistant rickets caused by a novel mutation in the vitamin D receptor that results in decreased affinity for hormone and cellular hyporesponsiveness.  J Clin Invest. 1997;  99 297-304
  • 5 Oranje A P, Przyrembel H, Meradji M, Loonen M C, de Klerk J B. Salomons epidermal nevus syndrome and hypophosphatemic vitamin D-resistant rickets.  Arch Dermatol. 1994;  130 1167-1171

Dr. med. S.  Drinda

Klinik für Innere Medizin IVRheumatologie/Osteologie

Erlanger Allee 10107740 Jena

Email: E-mail: stefan.drinda@med.uni-jena.de

    >