Eine klinische Studie zur Wertigkeit der Trisomie 21 - Risikopräzisierung im ersten Trimester der Schwangerschaft[1]

Zusammenfassung

Hintergrund und Fragestellung Eine nichtinvasive Risikoanalyse zur Entdeckung bestimmter chromosomaler Aberrationen war bislang erst ab der 15. Schwangerschaftswoche möglich. In dieser Arbeit wurde die Praktikabilität eines Ersttrimesterscreenings untersucht.

Material und Methode In einer klinischen Studie an über 1000 Schwangeren wurde nach entsprechender Aufklärung und erfolgter Einwilligung vor einem invasiven pränataldiagnostischen Eingriff eine Blutprobe entnommen. Hieraus wurde das Gesamt-hCG, das freie β-hCG und das PAPP-A (schwangerschaftsassoziierte Plasma-Protein A) bestimmt. Diese Daten wurden mit den vollständigen Daten der Ultraschall- und der zytogenetischen Untersuchung verbunden. Neben den basalen Angaben wie z. B. der Scheitel-Steiß-Länge (CRL) wurde die Nackentransparenz (NT) bestimmt.

Ergebnisse Über 90 % der untersuchten Schwangerschaften wiesen eine Nackentransparenz (NT) unter 3 mm auf. In dieser Gruppe wurden zu 97,8 % unauffällige Karyotypen gefunden. In 61 Fällen fand sich ein auffälliger Chromosomensatz. Hier lagen in den meisten Fällen auffällige NT-Bereiche vor. Bei der überwiegenden Zahl der Trisomie-21- und -18-Fälle sowie der Triploidien lag ein charakteristisches Verhältnis des hCG/freien β-hCG zum PAPP-A vor. Durch eine kombinierte Risikoanalyse von NT und biochemischen Werten konnten 85 % der Trisomie-21-Fälle als Risikogruppe bestimmt werden.

Schlussfolgerung Zusammenfassend belegt die vorliegende Studie deutlich die vielversprechenden Möglichkeiten eines Screenings im ersten Trimester der Schwangerschaft durch eine hohe Detektionsrate für bestimmte chromosomale Aberrationen.

Diskussion Die Untersuchung sollte nur von spezialisierten Zentren und Gynäkologen durchgeführt werden, da sowohl die NT-Messung als auch die Risikoanalyse großer Erfahrungen bedarf.

Background In the past a non invasive risk analysis for detecting specific chromosomal aberrations was only possible from week 15 of pregnancy. In this paper the practicability of first trimester screening is analysed.

Material and methods Blood samples were taken from 1000 pregnant women before a invasive prenatal diagnosis was performed. Total hCG, free β-hCG and PAPP-A (pregnancy associated plasma protein A) was analysed. These data were combined with complete cytogenetic and ultrasonographic (CRL and nuchal translucency - NT) data.

Results In more than 90 % of cases the NT was below 3 mm. Here the rate of normal karyotypes was 97.8 %. In 61 cases a abnormal karyotype was found. Here in the most cases we found an elevated NT. Also in the most cases of trisomy 21 and 18 and in triploidies a characteristic ratio of hCG/free β-hCG and PAPP-A was discovered. Combining NT and biochemical analysis, 85 % of trisomies 21 could be discovered as a risk group.

Conclusions This study demonstrates the possibilities of first trimester screening with a high detection rate for specific chromosomal aberrations.

Discussion First trimester screening should only be performed in specialised centers because determination of NT and risk analysis needs extensive experience.

Schlüsselwörter

Ersttrimesterscreening - freies β-hCG - PAPP-A - Trisomie 21 - Trisomie 18 - Triploidien - Triple-Test - Risikoanalyse

Key words

First trimester screening - free β-hCG - PAPP-A - Trisomy 21 - Trisomy 18 - Triploidies - Triple-Screening - Risk estimation

1 Eingang: 29. 5. 2000
Angenommen nach Revision: 9. 11. 2000

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1 Eingang: 29. 5. 2000
Angenommen nach Revision: 9. 11. 2000

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