Drei Fälle von Phäochromozytom bei Neurofibromatose Typ 1: Assoziation zweier seltener Erkrankungen

Zusammenfassung.

Phäochromozytome sind seltene chromaffine Tumoren, die in 0,1 % Ursache für eine arterielle Hypertonie darstellen. Die Assoziation zwischen Phäochromozytomen und MEN-2 (Multiple endokrine Neoplasien Typ 2) und den Phakomatosen von Hippel-Lindau-Syndrom und Neurofibromatose Typ 1 (NF 1, Morbus von Recklinghausen) ist gut dokumentiert. Aufgrund der Seltenheit und der häufig atypischen Präsentation, gibt es jedoch nur widersprüchliche Angaben bezüglich der Häufigkeit der Assoziation von Phäochromozytom und NF 1. Wir berichten von drei Patientinnen mit NF 1, bei denen wir Phäochromozytome diagnostizierten. Nur eine Patientin wies einen typischen durch Blutdruckkrisen komplizierten konstanten Hypertonus auf. Die beiden anderen Patientinnen wiesen meist normotone oder sogar hypotone Blutdruckwerte auf, unterbrochen von intermittierenden Phasen mit Blutdruckkrisen, Kopfschmerzen und Schwindelattacken. Zur diagnostischen Abklärung der Symptomatik wurden die Konzentrationen von Katecholaminen und deren Metaboliten im 24 h-Sammelurin sowie im Plasma bestimmt und eine bildgebende Diagnostik bestehend aus einer Magnetresonanztomographie (MRT) der Nebennieren (NN) sowie ¹²³ I-MIBG-Szintigraphien durchgeführt. Eine Patientin wies als einzigen klinischchemisch pathologischen Befund isoliert erhöhte Metanephrin-Konzentrationen im 24 h-Sammelurin auf, während bei beiden anderen Patientinnen erhöhte Konzentrationen der Katecholamine und deren Metabolite im Sammelurin und Plasma nachgewiesen wurden. Die Tumoren aller drei Patientinnen wurden R0 reseziert. Die Patientinnen befinden sich zur Zeit in der Nachsorge, so dass wir die Untersuchungsergebnissse der ersten sechs Monate postoperativ berichten können. Die vorgestellten Kasuistiken sind Beispiele für die Assoziation zwischen der Neurofibromatose Typ I und Phäochromozytomen. Diese Beispiele weisen darauf hin, dass bei Patienten mit NF 1 und atypischem Blutdruckverhalten im Sinne von hypotonen Blutdruckwerten der Ausschluss eines Phäochromozytoms erfolgen sollte.

Three Cases of Pheochromocytoma in Patients with Neurofibromatosis Type 1: Association of Rare Diseases.

Pheochromocytomas are rare tumors, that can be found in approximately 0.1 % of all cases of arterial hypertension. The association of pheochromocytomas and MEN-2 (multiple endocrine neoplasia type 2), von Hippel-Lindau-syndrome and neurofibromatosis type 1 (NF 1, von Recklinghausen's disease) is well documented. Due to the rare number of cases and the commonly atypical presentation, only contradictory data exist about the frequency of the association of pheochromocytomas and NF 1. Here, we report about three female patients with NF 1 in whom we found pheochromocytoma. Only one of the three patients presented with typical arterial hypertension complicated by hypertensive crises. The other two patients showed normotensive or even hypotensive blood pressure values intermitted by phases of blood pressure crisis, headaches, and vertigo. The diagnostic procedure included the measurements of catecholamines and metabolites concentrations in 24 hour urine samples as well as in plasma samples, magnet resonance imaging of the adrenal glands and functional diagnostics by ¹²³ iodine MIBG scan. In one patient, the only pathological laboratory finding was an elevated concentration of metanephrine in a 24 hour urine sample. The other patients showed elevated concentrations of catecholamines and metabolites in both the urine and plasma samples. The tumors of all three patients were surgically resected. At present, all three patients participate in the follow up studies, so that we are able to present the results up to 6 months after surgery. The three cases reported here provide clinical examples for the association between NF 1 and pheochromocytomas. These examples may hint to the importance of excluding pheochromocytomas in NF 1 patients with atypical blood pressure profiles, even with intermittant hypotension.

Schlüsselwörter:

Phäochromozytom - Neurofibromatose Typ 1 - Katecholamine - Katecholaminmetabolite - Arterielle Hypertonie

Key words:

Pheochromocytoma - Neurofibromatosis type 1 - Catecholamines - Catecholamine metabolites - Arterial hypertension

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