Zur pränatalen Ultraschall-Diagnostik des Vollbildes der Trisomie 22 im III. Trimenon

Zusammenfassung

Es wird über eine 31-jährige Zweitgravida in der 29. SSW berichtet. In der Sonographie wird ein multiples Fehlbildungssyndrom diagnostiziert. Die invasive chromosomale Abklärung mittels Nabelschnurpunktion zeigt das Vollbild einer Trisomie 22. Nach der Schwangerschaftsbeendigung bestätigt sich einerseits der pränatal erhobene Befund, andererseits werden weitere zytogenetische Proben aus der fetalen Haut, der fetalen Niere sowie der Plazenta gezogen, die allesamt die identische Chromosomenstörung erkennen lassen. Die Seltenheit des intrauterinen Überlebens bis in das III. Trimenon bei dieser Form der Aneuploidie wird diskutiert und durch Ultraschallbilder sowie die post mortem Dokumentation belegt.

Prenatal Diagnosis of Full, Non Mosaic Trisomy 22 in the Third Trimester

A 31-year-old Caucasian women was referred to our department after IUGR was suspected by her gynaecologist at 29 weeks’ amenorrhea in her second pregnancy. Multiple anomalies were detected by prenatal ultrasound in the 29th week of gestation. Chordocentesis was performed and revealed a Trisomy 22 in all fetal blood cells. The pregnancy was terminated. Post-mortem investigations excluded chromosomal mosaicism. Prenatal ultrasound findings and post-mortem features are presented.

Pränatale Diagnostik - Fehlbildungssyndrom - Trisomie 22

Prenatal diagnosis - Multiple anomalies - Trisomy 22

Literatur

• 1 Hassold T J, Jacob P A. Trisomy in man.  Ann Rev Genet. 1984;  18 69-97
• 2 Schinzel A. Catalogue of Unbalanced Chromosome Aberrations in Man. New York; Walter de Gruyter 1984: 733-735
• 3 Bacino C A, Schreck R, Fischel-Ghodsian N, Pepkowitz S, Prezant T R, Graham J M Jr. Clinical and molecular studies in full trisomy 22: further delineation of the phenotype and review of the literature.  Am J Med Genet. 1995;  56 359-365
• 4 Vohra K, Ram S, Verma R S, Concepcion L. Trisomy 22: report of a patient diagnosed as a neonate.  Disease markers. 1987;  5 13-18
• 5 Lean S F, Lin S P, Shen E I, Ho M Y, Yang S Y. Liveborn Trisomy 22: report of one case.  Acta Paediatr Sin. 1992;  33 226-230
• 6 Harding K, Freeman J, Weston W, Smith J R. Trisomy 22: prenatal diagnosis - a case report.  Ultrasound Obstet Gynecol. 1995;  5 136-137
• 7 Berghella V, Wapner R J, Yang-Feng T, Mahoney M J. Prenatal Confirmation of true fetal Trisomy 22 mosaicism by fetal skin biopsy following normal fetal blood sampling.  Prenat Diagn. 1998;  18 384-389