Connexin26 und -30 im Innenohr und ihre klinische Bedeutung

Zusammenfassung

Hintergrund: Gap-junction-Kanäle (Nexus) bestehen aus unterschiedlichen Connexin-Proteinen und spielen im Innenohr eine wichtige Rolle für die Physiologie des Hörens. Connexin26 und Connexin30 wurden in der Cochlea durch Immunhistochemie und Northern-Blot-Analyse nachgewiesen. Mutationen in den Genen von Connexin26 und Connexin30 wurden als Ursache nicht-syndromaler erblicher Innenohrschwerhörigkeit beschrieben. Methode: Die Häufigkeit von Mutationen im Connexin26- und Connexin30-Gen wurde durch SSCP-Analyse und Sequenzierung bei hochgradig schwerhörigen bis tauben Patienten untersucht. Ergebnisse: Bei 134 hochgradig schwerhörigen bis tauben Patienten konnten 30 Connexin26-Mutationen (22 %) nachgewiesen werden. In 25 Fällen (19 %) wurde die häufigste Connexin26-Mutation 30delG identifiziert, in 5 Fällen seltenere Connexin26-Mutationen. Eine Connexin30-Mutation konnte bei keinem Patienten nachgewiesen werden. Schlussfolgerung: Somit haben Connexin26-Mutationen auch in Deutschland eine große Bedeutung bei nicht-syndromaler Innenohrschwerhörigkeit und sollten bei Patienten mit Verdacht auf hereditäre Schwerhörigkeit ausgeschlossen werden.

Connexin26 and -30 in the Cochlea and their Clinical Relevance

Introduction: Gap junction channels consist of different connexin proteins and play an important role in the physiology of hearing. Connexin26 and connexin30 have been demonstrated in the inner ear by immunohistochemistry and Northern Blot analysis. Mutations in the genes for connexin26 and connexin30 have been described to be responsible for non-syndromic hearing loss. Methods: We investigated the prevalence of connexin26 and connexin30 mutations in patients with profound hearing loss or deafness by SSCP-analysis and sequencing. Results: 30 connexin26 mutations (22 %) were detected among 134 patients with profound hearing loss or deafness. The most frequent connexin26 mutation 30delG was found in 25 patients. In 5 patients other connexin26 mutations were identified. No connexin30 mutation was found. Conclusion: Therefore connexin26 mutations also play an important role for non-syndromic hearing loss in Germany. We propose that every patient with suspected hereditary hearing loss should be screened for a connexin26 mutation.

Schlüsselwörter:

Connexine - Gap-junctions - Hörverlust

Key words:

Connexins - Gap junctions - Hearing loss

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