Turner-Syndrom, Autoimmunthyreoiditis und partielle »empty sella turcica«

Das Turner-Syndrom (45 X,O) findet sich mit einer Prävalenz von 1 : 2500 bei neugeborenen Mädchen. Die Autoimmunthyreoiditis Hashimoto tritt mit einer Häufigkeit von 69/100 000 auf. Eine Kombination beider Erkrankungen wurde schon 1963 beschrieben [1]. Eine »empty sella« bei Turner-Syndrom wurde erstmals 1984 erwähnt [2] .

Die Pathogenese einer gehäuften Schilddrüsen-Autoimmunität beim Turner-Syndrom ist unklar. Möglich ist, dass Mütter mit einer Prädisposition für Autoimmunität zu chromosomalen Aberrationen im Sinne eines Turner-Syndroms neigen, oder auch, dass ein bislang unbekannter genetischer Faktor das Auftreten von Chromosomenschäden bei Autoimmunität begünstigt [3] . Diskutiert wird auch eine paternale Segregation der Autoimmunveränderungen beim Turner-Syndrom [4]. Für das »empty sella«-Syndrom könnte eine Häufung von Hypophysen-(mikro)-Adenomen beim Turner-Syndrom verantwortlich sein [2] .

Literatur

• 1 Sparkes R S, Motulsky A G. Hashimoto`s disease in Turner`s syndrome with isochromosome X.  Lancet. 1963;  1 947
• 2 Nishi Y, Sakano T, Hyodo S. et al . Pituitary abnormalities detected by high resolution computed tomography with thin slices in primary hypothyroidism and Turner syndrome.  Europ J Pediatr. 1984;  142 25-28
• 3 Wilson R, Chu C E, Donalson M. et al . An increased incidence of thyroid antibodies in patients with Turner`s syndrome and their first degree relatives.  Autoimmunity. 1996;  25 47-52
• 4 Larizza D, Martinetti B M, Lorini R. et al . Autoimmunity, HLA, Gm and Km polymorphisms in Turner`s syndrome.  Autoimmunity. 1989;  4 69-78
• 5 Fleming S, Cowell G, Bailey J. et al . Hashimoto`s disease in Turner`s syndrome.  Clin Invest Med. 1988;  11 243-246
• 6 Chang P, Tsai W Y, Hou J W. et al . Autoimmune thyroiditis in children with Turner syndrome.  J Formos Med Assoc. 2000;  99 823-826
• 7 Elsheik M, Wass J A, Conway G S. Autoimmune thyroid syndrome in women with Turner`s syndrome - the association with karyotype.  Clin Endocrinol (Oxf.). 2001;  35 223-226

Korrespondenz