Zusammenfassung
Mischkollagenosen (MK) und undifferenzierte Kollagenosen (UDK) kommen im Kindesalter
in einer den klassischen Kollagenosen vergleichbaren Häufigkeit vor. Jedoch fehlen
Aussagen über den klinischen Stellenwert und die nosologische Zuordnung der juvenilen
MK bzw. UDK bislang weitgehend. In einer Untersuchung an 64 konsekutiv zwischen 1.
1. 1999 und 31. 8. 2000 stationär behandelten Patienten, bei denen mindestens 1 ×
die Diagnose einer MK oder UDK gestellt worden war, fanden sich 13 Kinder mit U1snRNP-,
8 Patienten mit PM-Scl-, 6 Patienten mit Ku- und 3 mit Jo-1-Antikörpern (AK). Klinisch
fielen die Patienten mit PM-Scl-AK durch eine häufigere Lungenbeteiligung auf (5/8;
Ku-AK→1/6; Jo-1-AK→ 2/3), während die Patienten mit Ku-AK schwerwiegendere Verläufe
zeigten. Eine Patientin mit Ku-AK verstarb unter dem Bild eines Makrophagen-Aktivierungs-Syndroms
nach 5,5-jährigem Verlauf im Alter von 16œ Jahren. Von den 25 Patienten ohne differenzierbare
antinukleäre Antikörper (ANA) bzw. ohne ANA (5) entwickelten 3 eine Dermatomyositis,
2 eine Sklerodermie, 4 erreichten eine klinische Remission und 16 verblieben unter
der Diagnose UDK. In ihrer Morbidität und Letalität sind die U1snRNP-, PM-Scl-, Ku-
und Jo-1-AK-assoziierten MK ähnlich wie die klassischen Kollagenosen einzuschätzen.
Klinische und immungenetische Assoziationen sprechen dafür, dass die mit PM-Scl-,
Ku- oder Synthetase-AK einhergehenden Kollagenosen nosologisch ähnlich behandelt werden
wie die U1snRNP-AK-assoziierten Kollagenosen. Ein Teil der UDK differenziert sich
in eine der klassischen Kollagenosen, ein Teil erreicht eine klinische Remission,
der größere Teil der betreffenden Kinder scheint jedoch unter dieser Diagnose zu verbleiben.
Abstract
Juvenile undifferentiated connective tissue diseases (JUCTD) and juvenile overlap
syndromes (JOLS) are being observed in a frequency comparable to that of classical
collagenoses. There are, however, only a few reports discussing the significance and
the nosological classification of these disorders. Sixty-four patients (pts) have
been diagnosed as JUCTD or JOLS at the Rheumatic Childrens' Hospital Garmisch-Partenkirchen
between 1. 1. 1999 and 31. 8. 2000. Among these 64 pts, 13 exhibited anti-U1snRNP
antibodies (ab), 8 pts had anti-PM-Scl ab, in 6 children anti-Ku ab were found and
3 pts showed anti-Jo-1 ab. Pulmonary involvement was more often observed in pts with
anti-PM-Scl ab when compared to the pts with anti-Ku ab (5/8 vs 1/6; pts with anti-Jo-1
ab→ 2/3). The course of the disease, however, seemed to be more serious in the pts
with anti-Ku ab. One anti-Ku positive girl died of macrophage activation syndrome
at the age of 16œ years after a disease course of 5œ years. Of the 25 pts without
specific antinuclear antibodies 3 developed dermatomyositis, 2 systemic sclerosis,
4 came into remission and 16 remained with the diagnosis JUCTD. The morbidity and
mortality of anti-U1snRNP, of anti-PM-Scl-, of anti-Ku and of anti-Jo-1 antibody-associated
JOLS amount to similar percentages as the classical collagenoses do. Regarding the
anti-PM-Scl, anti-Ku or anti-synthetase antibody-related overlap syndromes, clinical
and immunogenetic associations may justify a nosological classification similar to
anti-U1snRNP-associated diseases. As in adults, some JUCTDs develop into classical
collagenoses, a certain percentage comes into remission. A significant number of pts,
however, continue with the UCTD diagnosis.
Literatur
michels.garmisch-partenkirchen@t-online.de
