Anamnese und klinischer Befund: Berichtet wird von einem 65-jährigen Mann, bei dem sich in den letzten zwanzig
Jahren ein großer Tumor am rechten Unterschenkel entwickelt hatte. Der Patient
war fast immobil durch die Größe des Tumors, und es bestand eine Dyspnoe bei leichter
körperlicher Belastung. Der Befund wurde bisher als Riesenwuchs bei Klippel-Trenaunay-Syndrom
interpretiert.
Untersuchungen: Die Laboruntersuchungen zeigten eine hypochrome und mikrozytäre Anämie sowie
eine ausgeprägte Entzündungskonstellation. Im Bereich des Tumors konnten duplexsonografisch
und angiografisch arteriovenöse Fisteln ausgeschlossen werden. Jedoch zeigten
sich in der digitalen Subtraktionsangiografie viele pathologische Arterien, die
Tumorknoten anfärbten, die auch im MRT darstellbar waren. Es erfolgte eine Stanzbiopsie.
Aus dem histologischen Bild ergab sich der Verdacht auf ein neurogenes Sarkom.
Diagnose, Therapie und Verlauf: Es erfolgte die hohe Oberschenkelamputation. Der Tumor entsprach einem M alignen p eripheren N ervenscheident umor (MPNST) mit ausgedehnten Nekroseanteilen. Daneben fanden sich Hinweise für
eine Neurofibromatose Typ I. Postoperativ besserte sich die Anämie, der Patient
war zunehmend belastbar und erlernte das Gehen mit einer Beinprothese.
Schlussfolgerung: Der Verlauf zeigt die Problematik einer genauen Abgrenzung zwischen verschiedenen
angeborenen Krankheiten, die sich im klinischen Alltag unterschiedlich darstellen
können. Daneben sollte das deutlich erhöhte Risiko einer malignen Erkrankung
bei Patienten mit Neurofibromatose bedacht werden. Die Duplexsonografie kann als
nichtinvasive Methode Aussagen zur Weichteilmorphologie und zu pathologischen
Gefäßveränderungen liefern und so die Zuordnung zu einer Entität deutlich vereinfachen.
History: A 65-year-old man had noted a tumor of the right lower leg that had progressively
grown over the last twenty years. He had a dyspnoea on insignificant movement
and was relatively immobile because of the extent of the tumor. The tumor had
been diagnosed as a Klippel-Trenaunay syndrome.
Investigations: Laboratory investigations suggested a hypochromic and microcytic anaemia and
an inflammatory constellation. The tumor had no av-fistulas on ultrasonography
and angiography, but there were many pathological arteries and tumor nodes. The
tumor nodes had been seen also on MRI-biopsy suggested a neurogenic sarcoma.
Diagnosis and treatment: Amputation of the leg was necessary. The histological diagnosis was neurofibrosarcoma
with extensive necrotic areas and Recklinghausen disease. Investigation did not
reveal any metastasis. Postoperatively the anaemia regressed and the patient
learned to walk with a prothesis.
Conclusions: This history shows the problem of separating clearly the two hereditary diseases.
Often there is a different clinical picture in everyday life. One must consider
the definitely higher risk of malignant tumors of patients with neurofibromatosis.
Ultrasonography is a non-invasive method that can provide morphological information
on soft parts and pathology of the vessels. It facilitates the classification
of such.
Literatur
