Pitfalls bei der Diagnose des kongenitalen Hyperinsulinismus: Ein Fallbericht und Übersicht der Literatur

Zusammenfassung

Hintergrund: Der kongenitale Hyperinsulinismus stellt die häufigste Ursache für rekurrente Hypoglykämien in der Neonatal- und Säuglingsperiode dar. Unkontrollierte Hypoglykämie führt zu zerebralen Krampfanfällen und Hirnschäden. Dennoch wird die Diagnose häufig aufgrund unspezifischer Symptome und irreführender Laborbefunde verzögert gestellt. Patient: Wir berichten über eine Patientin mit Hyperinsulinismus bei der aufgrund der initial erhobenen Befunde zuerst die Diagnose eines zerebralen Anfallsleidens unklarer Genese gestellt und entsprechend behandelt wurde. Schlussfolgerung: Entscheidend bei der Diagnose ist ein entsprechender Verdachtsmoment. Eine gezielte Familienanamnese kann manchmal erste Hinweise liefern. Durch normale Werte bei einer sporadischen Blutzuckermessung oder Insulin-Messung kann diese Erkrankung nicht sicher ausgeschlossen werden.

Abstract

Background: Congenital hyperinsulinism is the most common cause for recurrent hypoglycaemia in neonates and infants. Uncontrolled hypoglycaemia leads to seizures and long-term cerebral damage. Often, the diagnosis is delayed because of nonspecific symptoms and confusing laboratory results. Patient: We report a patient with hyperinsulinism who was initially wrongly diagnosed as having idiopathic cerebral convulsions and treated accordingly. Conclusions: Diagnosis of congenital hyperinsulinism is based on a strong suspicion and a thorough family history. Normal random blood glucose or random insulin levels are not helpful in excluding this disease.

kongenitaler Hyperinsulinismus - Hypoglykämie

congenital hyperinsulinism - hypoglycaemia

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