Zusammenfassung
Etwa 5 bis 10 % aller Tumorerkrankungen sind genetisch bedingt. Für mehr als 20 dieser
Tumorerkrankungen sind ursächliche Genmutationen bekannt. Hierdurch besteht die Möglichkeit
einer entsprechenden molekulargenetischen Untersuchung. Für die genetische Beratung
und Diagnostik, die den genetischen Hintergrund einer Tumorerkrankung abklären kann,
ist eine interdisziplinäre Kooperation von Primärversorgern und Fachärzten für Humangenetik
notwendig. Die Ergebnisse unserer empirischen Studie zur Praxis der Risikoermittlung
bei genetischen Tumorerkrankungen legen den Schluss nahe, dass die in der Akutversorgung
von Tumorpatienten tätigen Ärzte die Patienten wenig über den möglichen genetischen
Hintergrund der Tumorerkrankung informieren und nur selten eine genetische Beratung
und Testung initiieren, was jedoch aus Gründen der Krebsprävention wünschenswert wäre.
Summary
Genetic factors are likely to be the primary determinants of the cancer seen in around
5 - 10 % of all cancer patients. More than 20 inherited cancer syndromes are now known.
For many of these cases molecular genetic diagnostic may be accomplished. Within the
scope of genetic counselling and testing, which can validate the genetic background
of cancer, the interdisciplinary cooperation of Primary Care Physicians (PCP) and
human geneticists is necessary. The results of our empirical study on risk identification
in familial cancer suggest that PCP in the acute care inform cancer patients only
to a little extent about the possible genetic background of their disease . PCP also
very rarely initiate genetic counselling and testing, which would be desirable for
preventive reasons.
Literatur
- 1
Bundesärztekammer .
Richtlinien zur Diagnostik der genetischen Disposition für Krebserkrankungen.
Dt Ärztebl.
1998;
95
A1396-1403
- 2
Bundesärztekammer .
Richtlinien zur prädiktiven genetischen Diagnostik.
Dt Ärztebl.
2003;
100
A1297-1305
- 3
De Bock G H, Vliet Vlieland T PM, Hagemann G CHA. et al .
The assessment of genetic risk of breast cancer: a set of GP guidelines.
Fam Pract.
1999;
16
71-77
- 4
Freedman A N, Wideroff L, Olson L. et al .
US physicians’ attitudes toward genetic testing for cancer susceptibility.
Am J Med Genet.
2003;
120A
63-71
- 5
Hampel H, Sweet K, Westman J A. et al .
Referral for cancer genetics consultation: a review and compilation of risk assessment
criteria.
J Med Genet.
2004;
41
81-91
- 6
Lynch H T, Watson P, Tinley S. et al .
An update on DNA- based BRCA1/BRCA2 genetic counselling in hereditary breast cancer.
Cancer Genet Cytogenet.
1999;
109
91-98
- 7 Macdonald F, Ford C HJ, Casson A G. Molecular Biology of Cancer. BIOS Scientific
Publishers, London 2004
- 8 Mehnert A, Bergelt C, Koch U. Prädiktive genetische Brust- und Ovarialkrebsdiagnostik
- Manual zur Beratung ratsuchender Frauen. Schattauer, Stuttgart 2003
- 9
Metcalfe K A, Liede A, Hoodfar E. et al .
An evaluation of needs of female BRCA1 and BRCA2 carriers undergoing genetic counselling.
J Med Genet.
2003;
37
866-874
- 10
Schulmann K, Mangold E, Schmiegel W. et al .
Wirksamkeit der Krebsfrüherkennung beim hereditären kolorektalen Karzinom ohne Polyposis.
Dt Ärztebl.
2004;
101
B421-426
- 11
Schwartz M D, Lerman C, Brogan B. et al .
Impact of BRCA1/BRCA2 counselling and testing on newly diagnosed breast cancer patients.
J Clin Oncol.
2004;
22
1823-1829
- 12
Suther S, Goodson P.
Barriers to the provision of genetic services by primary care physicians: A systematic
review of the literature.
Genet Med.
2003;
5
70-76
- 13
Weißflog G, Schwarz R.
Diagnostische Gentests bei Tumorpatienten.
GenomXpress.
2003;
3
17-18
Gregor Weißflog
Universität Leipzig, Institut für Arbeits- und Sozialmedizin, Selbständige Abteilung
Sozialmedizin, Forschungsgruppe Psychosoziale Onkologie
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