Zusammenfassung
Hintergrund und Fragestellung: Zur Berechnung der Eintrittswahrscheinlichkeit einer Trisomie 21 werden in Deutschland
verschiedene, z. T. konkurrierende Suchstrategien angewandt. Ziel der vorliegenden
Untersuchung war, die für die verschiedenen Methoden publizierten Leistungszahlen
an einer Untersuchungsgruppe zu kontrollieren und damit den realen Stellenwert der
einzelnen Methoden zu überprüfen.
Patientinnen und Methodik: An der Frauenklinik der MH Hannover wurden bei 744 Einlings-Schwangerschaften eine
NT-Messung nach den Richtlinien der FMF London durchgeführt und zudem bei 590 der
744 Schwangeren die Konzentrationen von PAPP-A und freiem β-hCG in einem von der FMF London akkreditierten Labor bestimmt. Von allen 744 Patientinnen
wurde das fetal outcome bestimmt. Darauf basierend wurden die Testleistungszahlen
unter der hypothetischen Annahme, alle untersuchten Schwangeren hätten sich je einer
der verschiedenen gängigen Suchstrategien unterworfen, ermittelt.
Ergebnisse: Das Alters-Screening erreichte die höchste Falsch-Positiv-Rate (25%), das kombinierte
Screening nach Serummarkern und Alter die höchste Sensitivität (100%). Das kombinierte
Screening nach Alter, NT-Wert und Serummarkern erreichte mit 97% die höchste Spezifität.
Das kombinierte Screening nach NT-Wert und Alter erzielte die gleiche Sensitivität
wie das Alters-Screening bei geringerer FPR als das kombinierte Screening nach Serummarkern
und Alter. Es wurden bei 11% der Feten eine invasive Diagnostik durchgeführt. In 8%
der Untersuchungen wurde ein auffälliger Karyotyp entdeckt.
Schlussfolgerung: Das Ersttrimester-Screening ermöglicht im Vergleich zur Altersindikation eine exaktere
Definition der Risikogruppen für das Vorliegen numerischer Chromosomenstörungen. Damit
ist die klinische Bedeutsamkeit der Untersuchung gerechtfertigt. Hierdurch werden
insgesamt weniger Amniozentesen bei anteilig mehr jüngeren Schwangeren durchgeführt.
Abstract
Background: To date, various and partly competitive screening strategies for the risk calculation
of trisomy 21 are applied in Germany. The aim of this study was to control the published
test performance data of different methods in an unselected group of patients, thus
allowing us to clearly assess the practical value of the respective methods.
Patients and Methods: At the MH Hannover, 744 women with a singleton pregnancy underwent an NT measurement
according to the FMF guidelines. Additionally, 590 of these women had a PAPP-A and
free ßHCG testing in a laboratory accredited by the FMF London. The fetal outcome
of all 744 patients examined was assessed. Based on these data, test performance values
were calculated for each test strategy under the hypothetical assumption that every
women would have followed the same screening strategy.
Results: Age-related screening revealed to have the highest false-positive rate (25%). Age
screening combined with serum markers showed to have the highest sensitivity (100%).
Screening combining age, NT measurement and serum markers yielded the highest specificity
(97%). Combined screening by NT and age achieved the same sensitivity as age-related
screening with a markedly lower false-positive rate than screening combining age and
serum markers. Invasive tests were performed in 11% of the patients. In 8% of these,
a pathologic karyotype was detected.
Conclusions: In comparison to age-related screening, first trimester screening allows us to define
groups at risk for trisomy 21 more clearly. This seems to justify the clinical importance
of this search strategy, and accordingly, invasive procedures are done less frequently
in a higher proportion of younger women.
Schlüsselwörter
Ersttrimester-Screening - Trisomie 21 - Nackentransparenz
Key words
First trimester screening - trisomy 21 - nuchal translucency
