Hereditäre Hämochromatose: wann therapieren?

Frage: Ein 38-jähriger beschwerdefreier klinisch unauffälliger Mann sucht die Praxis auf und möchte wissen, ob er an Hämochromatose leidet und behandelt werden muss. Eigenanamnese unauffällig. Kein vermehrter Alkoholgenuss. Familiäre Belastung: beim Vater und beim (Zwillings-) Bruder des Vaters sei eine Hämochromatose bekannt. Der Bruder des Vaters sei mit Aderlässen behandelt worden. Bei ihm bestehe auch eine „Lebererkrankung”. Einzelheiten (u. a. Gen-Analyse) nicht bekannt.
Körperlicher Untersuchungsbefund: Abdomen-Sono, EKG, Herz-Echo ohne krankhaften Befund. Laborwerte (Normbereich): Serum-Fe 173 mg/dl (60 - 160), Ferritin 190 mg/l, Transferrin 2,83 g/l (2 - 3.6), Transferrinsättigung 43 % (16 - 45). Blutbild, Bilirubin, AP, SGPT, SGOT, Albumin, Quickwert o. B. Euthyreose. Gen-Analyse: Hämochromatose-Mutation C282Y nachweisbar (heterozygot), Hämochromatose-Mutation H63D nachweisbar (heterozygot), Mutationen E168X und S650 C nicht nachweisbar.

Kann die Diagnose einer hereditären Hämochromatose als gesichert gelten? Wenn ja, ist - unter Berücksichtigung des Lebensalters, fehlender Klinik und sonst normalem Labor - eine Therapie-Indikation gegeben? Wie sähe bei gegebener Indikation die Therapie im konkreten Falle aus?

Literatur

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