Seltene MR-Diagnose des MELAS-Syndroms

Einführung

Der Begriff MELAS beschreibt eine Gruppe von Symptomen, der das Auftreten von mitochondrialer Enzephalomyopathie, Laktatazidose und schlaganfallartige Episoden (stroke-like Episodes) als komplexes Krankheitsbild durch eine intrazelluläre mitochondriale Dysregulation zugrunde liegt. Ursache dafür ist eine Punktmutation der mitochondrialen DNA (3243A > G), die eine Proteinfehlsyntese bewirkt (McKenzie M et al., Neurochem Res 2004; 29: 589 - 600). Die klinischen Symptome manifestieren sich ab einer Ausprägung von über 85 %, das heißt über 85 % aller mtDNA-Moleküle weisen die Punktmutation auf. Bei geringerer Ausprägung fallen die Patienten meist mit angeborenem Diabetes mellitus und Hörstörungen auf.