Zusammenfassung
Es wurden die Zapfen- und Stäbchenfunktionen von drei Blauzapfenmonochromaten (Alter
13 bis 20 Jahre) aus drei verschiedenen Familien untersucht. Im Gegensatz zu Stäbchenmonochromaten
fehlt bei Blauzapfenmonochromaten ein ausgeprägter Nystagmus. Die Farbabgleiche im
Nagel-Anomaloskop sind ähnlich denen, die Stäbchenmonochromaten einstellen; allerdings
erscheint den Blauzapfenmonochromaten die grüne Primärvalenz etwas heller. Bei der
Messung der Farbdiskrimination (Farnsworth-Munsell 100-Hue und Panel D-15 désaturé-Test)
treten die meisten Verwechslungen mehr in Richtung der Protan-Achse als der skotopischen
Achse auf. Bei der Messung der spektralen Empfindlichkeit werden Aktionsspektren beobachtet,
die ausschließlich durch blauempfindliche Zapfen bestimmt werden, auch unter Bedingungen,
bei denen beim normalen Trichromaten der grün- oder rotempfindliche Zapfen die Schwelle
bestimmen müßte. Nach 20minütiger Dunkeladaptation bestimmen die Stäbchen die spektrale
Empfindlichkeitsfunktion der Blauzapfenmonochromaten. Die transiente Tritanopie, die
bei normalen Trichromaten durch eine Interaktion zwischen kurz- und langwelligen Zapfen
vermittelt wird, fehlt völlig bei Blauzapfenmonochromasie. Bei der Sehschärfenprüfung
(Snellen-Zeichen und Kontrastgitter) ergaben sich Werte zwischen 0,1 und 0,3. Die
Erkennung von Sinusgittern hoher Raumfrequenz und niedrigem Kontrast wird bei Blauzapfenmonochromaten
durch blaue Verlaufs-Filter verbessert (Schott BG 28) und durch gelbe Filter (Schott
OG 510) deutlich verschlechtert. Da diese Sehschärfenveränderung durch Farbgläser
bei Stäbchenmonochromaten nicht beobachtet wurde, kann dieser 2-Filter-Test zur schnellen
Unterscheidung zwischen Stäbchenmonochromaten und Blauzapfenmonochromaten verwendet
werden. Da der Vererbungsmodus bei Stäbchenmonochromasie autosomal rezessiv, bei Blauzapfenmonochromasie
jedoch x-chromosomal rezessiv ist, ist die Differenzierung beider Formen für die korrekte
genetische Beratung wichtig.
Summary
Cone and rod functions of three blue cone monochromats (age 13-20, male) from three
different families were investigated. In contrast to rod monochromats, they lack prominent
nystagmus. Color matches as determined using the Nagel anomaloscope came close to
those of rod monochromats but the green primary appeared slightly brighter to them.
In color discrimination tests (Farnsworth-Munsell 100-hue and Panel D-15 desaturated),
maximum confusion followed protan rather than scotopic axes. Measurements of spectral
sensitivity revealed action spectra exclusively of blue sensitive cones, even under
conditions that should isolate green- or red-sensitive cones. After 20 minutes of
dark adaptation, rods determined the spectral sensitivity function. Transient tritanopia,
which in normals results from the interaction between cones sensitive to short and
long wavelengths, was completely absent in blue cone monochromats. Visual acuity (Snellen
charts and contrast gratings) revealed values between 20/200 and 20/60. Recognition
of high-spatial low-contrast gratings was improved by blue cut-off filters (Schott
BG 28) and considerably worsened by yellow cut-off filters (Schott OG 510). Since
alteration of visual acuity induced by cut-off filters was not found in rod monochromats,
this two-filter test is a means of differentiating quickly between rod achromats and
blue cone monochromats. As the mode of inheritance is autosomal recessive in rod achromats
and x-linked recessive in blue cone monochromats, differential diagnosis is important
for correct genetic counseling.
