DOI:
10.1055/s-00000034
Klinische Pädiatrie
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Referenz
Dansault A, David G, Schwartz C, Jaliffa C, Vieira V, de la Houssaye G, Bigot K, Catin F, Tattu L, Chopin C, Halimi P, Roche O, Van Regemorter N, Munier F, Schorderet D, Dufier JL, Marsac C, Ricquier D, Menasche M, Penfornis A, Abitbol M.
Three new PAX6 mutations including one causing an unusual ophthalmic phenotype associated with neurodevelopmental abnormalities.
Mol Vis 2007; 13: 511-523
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