Implantation eines Trachealstents bei erwachsenem Patienten mit Morbus Hunter

Einleitung

Das Hunter-Syndrom (Mukopolysaccharidose Typ II (MPS II), OMIM 309 900) ist eine X-gebundene rezessive lysosomale Speichererkrankung. Das Syndrom mit einer Inzidenz von 1:140 000 wird charakterisiert durch die Defizienz der Iduronate-2-Sulfatase (IDS, EC 3.1.6.13), welche die Aufspaltung der Glykosaminoglykane (GAGs), insbesondere Dermatan- und Heparansulfat, katalysiert. Die Manifestation dieser Störung manifestiert sich multisystemisch im Sinne von vergröberten Gesichtszügen, Hepato- und Splenomegalie, Knochenveränderungen, Kleinwuchs und Gelenkkontrakturen, inguinale bzw. Nabelhernien, rezidivierende Otitis media und fallweise auch eine kognitive Einschränkung ([Abb. 1]) [Wraith et al. Genet Med 2008; 10: 508–516]. Die schwere Atemwegsobstruktion gehört zu den typischen Manifestationen der MPS II im Rahmen des Fortschreitens der Erkrankung. Diese manifestiert sich primär im Bereich der oberen und später in den unteren Atemwegen im Sinne einer Tracheomalazie. Diese Atemwegsobstruktion kann zu fatalen Komplikationen im Rahmen von akuten oder geplanten chirurgischen Eingriffen führen, im Sinne einer Asphyxie mit letalem Ausgang [Muhlebach et al. Pediatr Pulmonol 2013; 48: 601–607]. Das Atemwegsmanagement ist für gewöhnlich sehr herausfordernd bei exzessiver Speicherung der GAGs in der Mukosa und den Halsweichteilen durch adenotonsilläre Hypertrophie, Zungenvergrößerung, hypertrophen Zungengrund, Rachen und Stimmbänder. Zusätzlich kann die Tracheo- und Bronchomalazie zum kompletten Atemwegskollaps führen. Bis heute wurden nur 3 Fälle der Stent-Implantation bei Patienten mit MPS II publiziert [Kampmann et al. JIMD Rep 2017; 33: 33–39; Davitt et al. Eur Radiol 2002; 12: 458–462; Karl et al. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2016; 83: 187–192]. In all jenen Patienten führte die Stent-Implantation zu einer sofortigen Besserung der Atemnot. Bei den Patienten mit Beatmungsbedarf konnte die künstliche Ventilation allmählich beendet werden [Kampmann et al. JIMD Rep 2017; 33: 33–39; Karl et al. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2016; 83: 187–192]. Zahlreiche Bronchoskopien mit Re-Stenting und Ballondilatation waren allerdings aufgrund des deutlichen Granulationsgewebes bei 2 Patienten nötig [Davitt et al. Eur Radiol 2002; 12: 458–462; Karl et al. Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2016; 83: 187–192]. Wir berichten von einem 19-jährigen Patienten, bei dem eine Implantation eines Trachealstents zur Verbesserung der Lebensqualität geführt und eine Heimventilation ermöglicht hat.

Abb. 1 19-jähriger Patient mit Mukopolysaccharidose Typ II mit typischen klinischen Merkmalen: Makrozephalie, vergröberte Gesichtszüge, Nabelhernie, Hepatosplenomegalie, kurze Statur und Gelenkkontrakturen.